前不久，年仅2岁患有罕见病的丫丫，经过徐州市第一人民医院儿科副主任、主任医师王同友团队的精心治疗，顺利出院。

  丫丫（化名）是一个聪明伶俐、活泼好动小姑娘，一双黑葡萄珠般的大眼睛透着灵气，长长的睫毛忽闪忽闪地，特别可爱。看着孩子一天天的长大，父母满眼含笑。

  但是渐渐地，丫丫父母的脸上泛起了愁云。不知怎么回事，丫丫的左眼皮突然抬不起来了。随后的一次感冒，丫丫在出现咳嗽、发热、咳嗽无力、痰液咳不出等症状的同时，人也变得不爱动了，天天粘着要父母抱，就连以前擅长的数数也不会了。随后更是出现了双侧眼睑下垂、喝水呛咳、吞咽费力、声音嘶哑，打针吃药也不见好转。孩子究竟是得了什么怪病？心急如焚的父母带着女儿四处就医。当他们听说徐州市第一人民医院有专门的儿童罕见病门诊时，就慕名找到了儿童疑难罕见病诊疗专家王同友。经过详细检查，丫丫得的是一种罕见病——全身型重症肌无力。

  罕见病！

  全身型重症肌无力！

  虽然不知道这意味着什么，但从“罕见”“重症”这些字眼，父母预感到孩子病得不轻，丫丫被收治入院。

  什么是罕见病？

  罕见病又被称为“孤儿病”，是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。多为先天性或者遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。虽名为罕见病，其实并不罕见，目前全球发现的罕见病已超7000余种，中国罕见病患者超过2000万。这是个庞大的数字！

  作为罕见病的一种，重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经—肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。患者全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈现晨轻暮重，活动后加重，休息后可减轻。眼外肌最易受累，常为首发症状。经过王主任的详细讲解，父母知道找对了医生，心里燃起了希望。

王同友在为患儿进行体格检查

  入院后，丫丫的父母发现王主任有点特别，他好像很有时间，经常到病房里，听听孩子的心肺，询问孩子吃了多少饭、喝了多少水、有没有下床活动，还会像朋友一样和孩子做游戏，拉拉手、捏捏腿，逗孩子仰头、说笑，甚至教孩子咳嗽、做鬼脸，有时专捡进餐时间到病房，笑眯眯的看着孩子吃饭。后来，他们才明白，王主任看似无意的闲聊、抚摸与探视，其实是在评估判断孩子的病情。

  据王同友介绍，诊断重症肌无力并不困难，但是光这一点还不够，还要明确患儿属于哪种临床分型，疾病严重程度如何，这些对于指导治疗及预后非常重要。“儿科，通常又被称为‘哑科’，幼小患儿通常连病痛都无法正确表述，更不要说配合病情评估了。作为儿科医生，哄孩子是必备本领。说不清楚，就要逗孩子说，孩子不配合，就全靠我们用五官去收集信息。”经过反复细致评估，王同友给出了治疗方案，但同时还开出了病危通知书。这下让丫丫的父母傻了眼。

  “重症肌无力可累及全身肌群，最危险的是累及咽喉肌和呼吸肌，引起吞咽困难、饮水呛咳、咳嗽无力，甚至呼吸肌无力，出现呼吸困难、呼吸衰竭，危及患者的生命。”经过观察评估，王同友发现丫丫已经出现了咽喉肌和呼吸肌受累的表现。而且，丫丫因感冒引起支气管炎，气道分泌物增加；呼吸肌受累导致无力排痰；痰液积聚进一步加重感染；而感染加重又会诱发肌无力危象，如果抢救不及时，会危及生命。就连经验丰富的王同友也不禁为丫丫捏了一把汗。必须尽快控制感染，抑制免疫，支持及对症治疗，避免恶性循环！

  抗生素控制感染，雾化用药止咳化痰，胆碱酯酶抑制剂缓解改善症状，免疫球蛋白、糖皮质激素控制免疫反应，钙剂、维生素D补充钙流失，药物保护胃黏膜……王同友深知糖皮质激素是一把“双刃剑”，治病也致病，为尽快达到治疗目标并顺利减量，避免患儿口服大剂量激素带来的副作用，防止疾病复发，经过充分沟通打消家长的顾虑后，治疗方案中增加了免疫抑制剂的使用。

  王同友一有空就到病房，根据治疗效果及时调整用药方案，护士长张萍带领的护理团队几乎守在患儿床边，观察病情、雾化治疗、拍背排痰等。为了防止意外情况的发生，医护人员在丫丫的床边备好了心电监护、吸氧、吸痰和气管插管用物，做好随时抢救的准备。同时，王同友联系重症医学科，备好了呼吸机和各项生命支持设备，一旦病情变化，能够确保患儿生命安全。“家长信任我们，把孩子交到我们手上，我们就必须把孩子放在心里。在积极治疗的同时，我们也做好了最坏的打算和最充足的准备，以‘一万’的努力防范‘万一’的发生。”王同友表示。

  一天，两天，三天……丫丫的病情向好发展，体温恢复正常，痰量逐渐减少，说话声音响亮了许多，小手和小脚有了力量，咳嗽无力明显好转，下垂的双睑渐渐有了“起”色，平日里时刻需要父母抱着的丫丫开始在病房里串门儿了。这一切都让丫丫的父母看在眼里，喜在心上，也让王同友和医护团队感到无比欣慰。

  经过一周的精心诊治，带着王主任的反复叮嘱和医护人员的真诚祝福，丫丫出院了。在出院后的每次随访复查中，王同友都会详细询问、检查并及时调整药量。每当看到丫丫能像其他孩子一样快乐地成长，王同友心里都有着一种别样的踏实。

  在众多罕见病患儿中，丫丫无疑是幸运的。由于罕见病发病率低，大众认知低，专业医生少，涉及科室多，误诊、漏诊率一直较高。据悉，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。诊断不易，治疗更难。据有关资料显示，目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，国内有明确治疗药物的不足1/3，许多罕见病患者/家属面临着两难的选择。

  “我们医院儿科长期致力于儿童急危重症、疑难罕见病的诊疗，近年来，诊治了自身免疫性脑炎，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，糖原累积症Ⅰ型、Ⅱ型，肝豆状核变性（Wilson氏病），朗格罕组织细胞增生症，苯丙酮尿症，巴特综合征（Bartter综合征），小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征），湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征），X-连锁肾上腺脑白质营养不良等30余种罕见病患儿近500例，在老百姓的心中颇有口碑。借助眼科的学科优势和在淮海经济区的影响力，许多与眼科相关的如全身型重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病、视网膜母细胞瘤等罕见病患儿也明显增多。”长期积累的诊疗经验，加上目睹了罕见病儿童的诊疗窘境，王同友萌生了开设儿童罕见病门诊的想法。

  在院领导和兄弟科室的大力支持和团队成员的共同努力下，2022年1月5日，徐州市第一人民医院儿童罕见病门诊在全市率先开诊。开诊一年多来，已接诊疑难罕见病患儿近百例。“罕见病的诊疗离不开多学科团队助力，临床、医技科室的多学科联合诊疗平台已让许多患儿从中获益。”王同友表示，希望通过开设儿童罕见病门诊，推动罕见病的诊疗，让罕见病从鲜为人知到广为人知，让罕见病患儿能得到早筛、早诊、早治，让全社会一起关心、关爱罕见病患儿。

  诊治一个孩子，挽救几个家庭。王同友和他的团队正在用自己的烛火之光为罕见病患儿照亮希望，让每一个生而不凡的生命都能绽放属于自己的光彩。

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