如何更早获得产前诊断结果?
  很多孕妈可能会有这样的体会：一旦产检发现宝宝存在“异常”，等待复诊的日子总是漫长且艰辛。
  近日有一位孕妈在12周检查时发现胎儿NT增厚（NT 3.9mm），当地医院医生告知她等到18周去做羊水穿刺。
  “还要等6个星期啊？”孕妇焦虑不堪，几乎每天都要经历痛苦的胡思乱想，遂辗转至我院再次咨询。
  她真的只能经历漫长等待？没有别的办法了吗?
  ——当然有。
  产前诊断的取材手段并不只有大部分孕妇所熟知的羊水穿刺和脐带血穿刺，还有一种早孕期可以进行的方式 —— 绒毛穿刺。
  上述孕妈在早孕期产检发现胎儿NT增厚，我院建议其进行绒毛穿刺检查，以尽早确定胎儿是否存在遗传物质相关异常。
  这是目前孕期最早的产前诊断方式。
  绒毛穿刺是什么?
  绒毛穿刺是一种侵入性产前诊断的取样技术，通常于11-13周+6进行，操作是采用一根细细的针穿刺取出胎盘的绒毛组织，然后进行遗传学方面的检测。
  绒毛穿刺相比羊水穿刺最大的优势是能够更早、更快发现孕期胎儿遗传物质异常，以便提前对异常胎儿进行治疗或终止妊娠的干预。不仅能够减轻对孕妇身体的伤害、极大缓解孕妇及家庭的精神压力，而且对于降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。
  哪些人需要做绒毛取样术呢?
  有产前诊断指征的孕妇均可以考虑孕早期行绒毛穿刺检查尽早获得诊断结果。
  除上述所说的NT增厚的情况以外，以下孕妇也可以考虑进行绒毛穿刺：
  1.年龄大于35岁的孕妇;
  2.既往生过染色体异常或畸形的妇女;
  3.夫妇染色体异常，或家族中有遗传病史;
  4.单基因病高风险;
  5.早孕期超声和非整倍体生化筛查阳性。
  绒毛取样会影响胎儿的发育吗?
  不会。
  因为穿刺提取的绒毛细胞来自胚胎外滋养层，并不触及胎儿，所以早期绒毛诊断对胎儿发育没有影响。
  现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟，但是绒毛穿刺做为一种有创操作，仍存在有0.5%-1%的流产机率。
  绒毛取样术有什么不足之处吗?
  极少数病例存在绒毛与胎儿染色体不一致的情况，以至绒毛取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体，不能反映胎儿本身。
  对这些病例中的异常情况，需要做进一步羊水穿刺或脐血穿刺检查。