徐医附院产前诊断中心

“外周血染色体核型分析（G显带）”

正式开展啦！！！

  徐医附院产前诊断中心现正式开展“外周血染色体核型分析（G显带）”项目。采血时间为每周一上午，采血地点在门诊四楼产筛采血处。同时开展“胎儿脐带血穿刺染色体核型分析”，孕20周后可约。

  注意事项：采血前尽量清淡饮食，最好避免服用抗生素、激素及免疫抑制类药物，以免影响细胞培养结果。

  咨询电话：18052262631、85802286。

  染色体疾病一般涉及多系统、器官、组织，目前临床对其治疗并无有效方法，为降低染色体病发生率，产前诊断、遗传咨询是主要预防手段。染色体严重畸形者可宫内死亡或自然流产，其核型异常是导致流产的重要因素之一，少数畸变者存活到出生后新生儿易多发畸形，常伴发育异常、智力低下、生长迟缓、多器官及系统功能障碍等，给患儿家庭带来终身遗憾，因此对于有高危因素的群体，应做好孕前检查，注意染色体病遗传咨询。

  所有怀疑患有染色体异常可能性的人群均可行外周血染色体核型分析哦！

  染色体异常主要包括染色体结构异常及数目异常，在多数不孕不育中主要是染色体结构异常，其中最为常见的为染色体易位。主要包括平衡易位、罗伯逊易位等，若染色体产生易位对于正常染色体减数分裂的分离及配对造成干扰，进而产生杂合体，导致不孕不育。研究数据发现，正常人群中发现染色体易位的几率非常小，而习惯性流产或患有不孕不育症状的人群染色体易位明显高于正常人 11~21倍。出现流产的主要原因是由于患者不平衡配子，导致死胎、流产、智力低下及畸形儿等遗传效应。

  针对于不是同源染色体易位者而言，需在妊娠后对胎儿染色体实行产前诊断，以便于及时观察了解妊娠情况，若发现异常可及时终止妊娠。因此，当患者出现不孕不育情况，且原因尚不明确时，可提出夫妇双方同时进行产前诊断建议，并及时考虑是否做染色体检查，以便于及时查找病因，从而给予有效优生指导及治疗，避免因染色体异常，导致影响胎儿质量。

  对遗传病患者及携带者开展积极的普查、咨询、诊断、治疗并进行完善的随访工作，能够显著的减少和避免出现缺陷儿的概率。此外，对于总人群有平衡易位携带者，对其一定要进行严格的产前诊断，并进行染色体核型的分析，分析羊水、绒毛细胞或胎儿的血细胞，发现异常者应使其终止妊娠，避免生出缺陷儿，同时提高出生人口素质的质量。

从近年来工作实践中发现，

在正常人群众出现染色体疾病的

有大概1%的人，

因此，

将染色体的检查

作为婚前和生育前的检查

是一项非常重要内容，

对人们建立一个温馨、和睦的家庭

和社会的稳定有决定性的意义。

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