导语：徐州市妇幼保健院遗传医学中心，我市唯一一家具有无创DNA产前筛查与诊断资质的医疗机构。为推广产前筛查项目，现根据国家相关部委发文，调整检测价格，让惠于民。

  近日，记者从徐州市妇幼保健院获悉，从2020年1月10日起，已将无创DNA检测的收费，由原来的2210元调整为1200元，降低了将近一半。据了解，无创DNA检测的价格，在全国的不同省份都有所不同。

  2019年12月底，江苏省医疗保障局和江苏省卫生健康委员会，下发了《关于取消、规范、调整公立医疗机构部分检验项目价格的通知》，通知要求，各市按照分批分类、逐步到位的原则，取消、规范、调整公立医疗机构部分检验项目价格。

  在《通知》中明确将“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”的价格被调整为1200元，并要求各医疗机构自2020年1月10日起执行。这对于需要做该项检测孕妇来说，这确实是一个好消息。

  什么是“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”呢？

  “胎儿染色体非整倍体无创基因检测”俗称“无创DNA检测”， 具有检测准确性高，无创伤，检测周期短等优势，是通过采取孕妇静脉血，利用新一代高通量基因测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）三大染色体疾病，因为这三种染色体异常主要表现为严重智力低下、生长发育异常等。”

  徐州市妇幼保健院遗传中心副主任方媛表示，胎儿染色体非整倍体无创基因检测，作为目前筛查以上三大染色体疾病患儿出生最有效的手段之一，正在被越来越多的孕妇所了解和接受。

  是不是每个机构都能做无创DNA？

  当然不是！按照卫生管理部门规定，产前诊断机构可独立，或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作，开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与之建立合作机制；但是，有很多不具备相关资质和能力的医疗机构和团体仍在从事该项服务。

  为此，2019年11月份，国家卫健委办公厅下发了《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》。其目的是，进一步加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量，维护群众的健康权益。

  《通知》要求明确责任主体，健全以产前诊断机构为核心的服务网络；严格机构准入，加强信息公示申请，规定申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构，应当具备法定的机构、人员资质及符合要求的设备、试剂。

  据了解，徐州市妇幼保健院遗传医学中心，是江苏省苏北片遗传医学诊断中心，承担着淮海经济区域遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、教学及科研工作任务。在2018年5月30日，获得了临床基因扩增检验试验室技术验收合格证书，是徐州市产前诊断（筛查）中心，目前，也是我市仅有的一家，具有无创DNA产前筛查与诊断资质的医疗机构。

  无创DNA，都适合哪些人来做？

  遗传医学中心方媛主任介绍，无创产前检测技术确定是目前胎儿21—三体、18—三体、13—三体筛查技术中表现最好的，但也有其局限性，并非适合每个孕妇。

  适宜时间：怀孕12周——20 +6周

  适宜的人群：

（1）传统血清学产前筛查结果提示21-三体及18-三体临界风险；

（2）产前筛查T21及T18高风险、高龄孕妇等具有产前诊断适应症，但同时又有介入性产前诊断禁忌症者；

（3）孕20 +6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21—三体、18—三体、13—三体综合症风险者。

  慎用人群：

  有以下情形的孕妇检测时，检测准确性有一定程度下降，检测效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

（1）早、中孕期产前筛查高风险；

（2）预产期年龄≥35岁；

（3）重度肥胖；

（4）采用体外受精——胚胎移植方式受孕的；

（5）有染色体异常胎儿分娩史的；

（6）双胎及多胎妊娠；

（7）医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

  不适用人群：

（1）孕周＜12周；

（2）夫妇一方有明确染色体异常；

（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

（4）胎儿超声检查提示结构异常；

（5）有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

（6）孕期合并恶性肿瘤；

（7）医生认为有明显影响结果准确性的其他情形；

  无创DNA检查结果都是低风险，孩子肯定是健康的？

  方媛表示，不一定！虽说无创DNA对于12周以上的单胎孕妇还是非常准确的，但仍存在一定的漏诊风险，并且无创DNA仅针对21、18、13号染色体三体型进行检测，不能排除其他因素导致的胎儿异常。

  每种技术都有优缺点，即使无创产检是低风险，也不能忽视常规的产前检查，如：超声检查，可筛查胎儿结构及形态学异常，而这些异常均不在无创产检的范围内。

  无创DNA检查结果示高风险，能直接引产吗？

  当然不能，因为虽然无创DNA检测作为一种近似于“产前诊断”的筛查技术，但因为可能会受到胎盘嵌合、双胎中一胎消失、父母自身染色体异常等因素的影响而出现假阳性。

  “如果拿到无创产检高风险的结果时，不要盲目去引产，应立即咨询遗传医生，并做进一步的检测，毕竟介入性产前诊断才是该类疾病的金标准。”

来源：徐州市妇幼保健院

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