徐州市妇幼保健院：“徐州首例”填补技术空白，推动区域出生缺陷防控水平提升

  2020年2月26日……，随着一声婴儿响亮的啼哭，徐州市首例“第三代试管婴儿”宝宝顺利诞生了。这是我市完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。他的诞生标志着徐州市妇幼保健院辅助生殖技术迈上一个新台阶，也意味着我市在预防出生缺陷方面的干预水平跻身国内先进行列。

  新一代技术为遗传病家庭生育带来希望

  徐州市首例第三代试管婴儿由徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队成功助孕。孩子属于来自沛县的一对夫妻。

  据介绍，这对夫妻结婚13年未孕，四处求医，但一直找不到原因。在2019年1月份，因女方患有多囊卵巢综合征，夫妻俩经同村人介绍，来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊。经黄晓洁主任建议，夫妻俩同时进行了染色体核型检测。检查得知，多年未孕的主要原因竟是男方染色体发生了罗氏易位，即便与正常核型女性婚配，理论上有2/3的概率会出现不孕、胚停、流产等异常情况。

  “由于罗氏易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。我们考虑采用第三代试管婴儿技术，这个技术可通过胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁称，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位。得益于此，这对夫妻可以在徐州市妇幼保健院及时接受第三代试管婴儿治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。

  治疗于2019年3月正式开始。在通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）、胚胎植入等一系列治疗程序后，这对夫妻开始在产前门诊林丽娅医生处跟踪产检。2019年7月1日女方通过B超检查发现成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时接受了羊水穿刺，胎儿的核型分析和芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。2020年2月26日，女方在沛县人民医院顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

  “徐州首例”成功实施填补区域内技术空白

  那么，让13年无法拥有宝宝的夫妻，成功圆生子梦的第三代试管婴儿技术到底是什么？

  “胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），俗称“第三代试管婴儿技术”，指在胚胎移植前，对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。”黄晓洁主任介绍说，这对夫妻就是这种情况，接受了第三代试管婴儿技术的治疗，通过体外受精的方式培养获得囊胚，在移植前对囊胚进行检测，筛选出不携带该罗氏易位的胚胎进行移植，达到阻断染色体病向后代传递的目的，成功拥有一个健康的宝宝。

  据了解，PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

  据悉，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。徐州市妇幼保健院生殖助孕中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2018年10月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为在徐州开展这项技术的唯一一家医疗机构。

  此次，徐州市首例“第三代试管婴儿”宝宝的出生宣告了PGT技术在我市的成功应用，填补了徐州市PGT技术的空白，为徐淮地区加强出生缺陷防控奠定了坚实基础。

  生殖医学中心助万名“试管婴儿”诞生

  在很多不孕不育患者的眼中，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是一个善于创造奇迹的地方，而生殖专家黄晓洁则是缔造奇迹的“天使妈妈”。2001年，徐州市妇幼保健院投资数百万元成立了淮海经济区第一家生殖医学中心，建立了临床胚胎试验室。黄晓洁受命担任该中心主任，与妇幼保健院其他专家一起，共同开始了“创造生命”的工作。

  生殖医学中心，说到底就是助孕，而助孕的最重要手段则是“试管婴儿”。黄晓洁介绍说，当夫妇双方不能自然受孕时，可采用体外受精-胚胎移植助孕治疗，即将卵子和精子取出，在实验室受精培养成胚胎，再将胚胎移植回母体子宫帮助受孕，因为精子和卵子受精、胚胎培养、胚胎移植整个过程都在实验室内进行，所以医学界将其命名为“试管婴儿”。

  黄晓洁清楚地记得，生殖医学中心创立后，当年9月，徐州市首例“试管婴儿”在她的生殖医学中心怀孕成功，2002年6月23日早晨，我市首例“试管婴儿”顺利分娩。如此短的时间内取得这样的成绩，离不开黄晓洁基础研究的扎实功底和团队上下的齐心努力。
2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿，2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”……这些年来，黄晓洁率领团队创造了辅助生殖技术方面一个又一个的突破。更为难得的是，中心的临床妊娠率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。

  “试管婴儿技术虽然已经得到了迅猛发展，但并非能做到百分百解决每一位患者的难题。我们能做的就是全心接诊每一位患者，在工作中认真再认真。”黄晓洁表示，徐州市妇幼保健院承担着护佑整个淮海经济区妇女儿童生命健康的重要使命，她将带领团队一如既往地更新知识，掌握前沿信息，用技术解除患者的忧苦，帮助更多的不孕不育家庭圆梦。

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