一滴血检测出身体有哪些疾病隐患

  我们每个人在患了疾病后都会后悔，如果当初早发现、早预防，就不会出现严重的后果。可是，又有谁能做到“未卜先知”呢？现在好了，一种超高效液相色谱—质谱仪，只需一滴血就可以精准检测出你的身体内会出现哪些疾病隐患，从而达到早预防、早干预的效果。淮海经济区首台超高效液相色谱—质谱仪已于日前落户徐州妇幼保健院张玉奎院士工作站，记者昨日来到徐州妇幼保健院遗传医学中心，亲眼目睹了这台检测仪的神奇。今天就让我们来介绍它用于胆汁酸代谢谱的检测。

  孕妇皮肤瘙痒，通过胆汁酸谱检测避免肝内胆汁淤积症的发生

  对于怀孕34周的张女士来说，刚刚经历了既惊险又幸运的一幕。今年31岁的张女士怀孕后一直按照正常时间进行产检，没有发现任何异常。可是最近一段时间，张女士总感到皮肤奇庠难忍，她误以为是皮肤过敏，但是孕期又不敢乱吃药，于是来到徐州妇幼保健院询问产科医生。

  产科医生怀疑张女士是急性肝内胆汁淤滞，对其进行常规总胆汁酸筛查，其总胆汁酸水平小于10μmol/L，按常规尚未达到ICP诊断标准。这时，细心的产科医生又推荐张女士去该院遗传医学中心找到顾茂胜主任咨询。顾主任仔细询问了张女士的症状后，建议她用超高效液相色谱—质谱仪进行胆汁酸谱检测。果然，胆汁酸谱检测发现，该孕妇甘氨和牛磺结合型初级胆汁酸都有显著的升高，同时胆酸/脱氧胆酸（CA/CDCA）比值也大大高于参考范围，这些都指示该患者可能出现肝内胆汁酸淤积的情况，建议患者尽早进行药物治疗，注意随访。因此，张女士避免了肝内胆汁淤积症的发生。顾茂胜主任分析说，胆汁酸谱的检测对于早期发现ICP具有重要的意义。

  胆汁酸全谱检测

  据顾茂胜主任介绍，上述案例中提到的妊娠肝内胆汁酸淤积症（ICP）是一种妊娠中、晚期特有的并发症，对妊娠最大的危害是发生难以预测的胎儿突然窒息死亡。目前临床针对该疾病的诊断主要依据孕妇总胆汁酸的检测结果。但是目前临床在应用这一指标时遇到了一些问题，首先总胆汁酸水平检测的敏感度不高，约20%的孕产妇发病时血清总胆汁酸水平仍处于正常水平；再者总胆汁酸水平检测的特异度不高，难以区分无症状高胆汁酸血症（AHP）与ICP，还有其他肝胆疾病与ICP；还有就是总胆汁酸水平检测无法针对ICP患者进行药物治疗（熊脱氧胆酸类药物）后的效果评估。所以为了解决上述这些问题，我们可以利用质谱技术同时检测15种胆汁酸分子，这15种胆汁酸分子的物理化学性质各异，对人体肝细胞和肝功能的影响也各有不同，通过多指标共同指证，可以清楚解析胆汁酸在孕妇体内的代谢情况，从而有效地解决如上问题。

  检测方式不再是一次分析只针对一种疾病

  超高效液相色谱—质谱到底是怎样的一种技术？为什么那么神奇？据徐州市妇幼保健院遗传医学中心、张玉奎院士工作站顾茂胜主任介绍质谱技术已成为化学分析领域玫生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检测中应用广泛。与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性和高准确度的特点，将会逐渐取代部分传统检测方法，使得生化检验结果更加准确可靠。而且检测方式不再是一次分析只针对一种代谢物、一种疾病，而是一次分析可针对多种代谢物、多种疾病。

  质谱检测，将来可以替代检验科40%-60%的项目

  顾茂胜主任介绍，除了胆汁酸谱的检测，质谱技术对于维生素检测、甾体激素检测、环境荷尔蒙检测等项目领域都有超强的检测能力和优势。

  “目前，我们医院是设置超高效液相色谱—质谱仪的全国首家妇幼保健专科医院，仪器设备的先进性以及能与临床相关检测的对接也是一种最新技术，质谱主要是做代谢组学方面的检测，能预测出患者正在发生的疾病。”顾主任举例说，“比如说现在的孕妇都在服用叶酸，但叶酸并不是每个孕妇都需要，甚至有的孕妇服用过量叶酸会造成胎儿自闭症的发生。那么，如何知道这个孕妇需不需要服用叶酸呢？用这种质谱的技术去检测孕妇的叶酸代谢产物，就可以分析出这名孕妇到底需不需要服用叶酸以及服用量是多少了。其实，质谱技术的广泛应用，将来可以替代常规生化检测40%-60%的项目。”

  徐州妇幼保健院遗传中心张玉奎院士工作站

  张玉奎院士是我国著名的色谱分析化学家，现任中国化学会色谱专业委员会主任，主要从事色谱基本理论和新技术、新方法的研究，为我国色谱学科的发展作出了巨大的贡献。

  徐州妇幼保健院遗传中心院士工作站，将充分发挥中国科学院大连化学物理研究所在蛋白质组学及代谢组学上的学科优势，针对妇女儿童疾病诊疗及健康管理，以临床医学实用需求为导向，以科研项目为纽带，以组学研究为基石，以精准医疗及个性化健康管理为目标，提高妇幼保健院的自主创新能力，打造国内领先的妇幼领域医学专业团队。

  徐州市妇幼保健院将通过与院士工作站及医学系统生物学实验室的深度合作，不断优化资源，提升先进技术，在妇科、产科、儿科等方面开展精准诊断和预防治疗，同时借助淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控专科联盟这一平台，进一步发挥区域内妇幼保健领域“领头羊”的作用。

  检测咨询地址：徐州市妇幼保健院2号楼一楼遗传医学中心

  联系电话：0516-83907355徐州市

徐州市妇幼保健院文化办

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