为加强全市出生缺陷防治工作，减少出生缺陷和残疾发生，全面提升出生人口素质和儿童健康水平，7月7日下午，徐州市卫生健康委在市妇幼保健院3楼会议室举办主城区(鼓楼区、云龙区、泉山区)免费新生儿遗传性耳聋基因筛查项目技术培训班。

  市卫健委妇幼处处长毛亚琴、副处长吕云慧、市妇幼保健院副院长王海舰出席会议。主城区卫健委妇幼健康分管领导、业务科长，妇计中心主任和城区内各级各类助产机构产科主任、新筛项目负责人参加了此次会议及培训。

  会上，王海舰副院长总结通报了2019年全市新生儿疾病筛查工作的开展情况，并就做好全市项目实施进行了表态发言。

  吕云慧副处长宣读了《关于扩增出生缺陷综合防治免费服务项目的通知》。2020年7月1日起，我市在鼓楼区、云龙区、泉山区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目，对本市户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿耳聋基因筛查项目，为出生后3-7天新生儿提供遗传性耳聋基因免费筛查一次。

  毛亚琴处长对主城区免费新生儿遗传性耳聋基因筛查项目开展提出三点要求：一是统一思想，充分认清新生儿遗传性耳聋基因筛查的意义;二是明确责任，认真做好开展筛查技术规范的培训工作;三是加强监督，确保新生儿耳聋基因筛查工作稳步推进。各地各单位要加强组织领导，明确责任，扎实有效地开展新生儿疾病筛查工作，努力完成2020年妇幼健康工作任务，为提高我市出生人口素质，促进全市妇幼健康事业的发展。

  培训班上，市妇幼保健院遗传中心索峰就《新生儿采血规范要求及质控》进行讲解，华大基因生育事业部高书阳对《新生儿遗传性耳聋基因筛查临床解决方案》做了详细介绍。

  在我国，现有听力残疾患者达2780万人，并以每年新增3-6万聋儿的速度增长，而高达60%的耳聋是遗传因素导致的。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病。

  什么是遗传性耳聋?耳聋基因筛查有何意义?耳聋基因检测怎样进行?对此，市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜进行了解答。

  什么是遗传性耳聋?

  遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因并遗传给后代所引起的。目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征，即“一巴掌致聋”)、MT-RNR1(药物性聋)等。

  耳聋基因筛查有何意义?

  顾茂胜主任介绍，耳聋基因筛查通过采集微量血液进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋治病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

  在进行新生儿听力筛查以后，为何还要进行耳聋基因筛查?

  听力筛查是早期发现新生儿及婴幼儿听力异常的重要措施。能够高效、直接、准确、客观反映新生儿及婴幼儿当时听力状况，但是无法评估迟发性聋与药物性聋风险。

  通过听力与基因联合筛查能够实现：1、降低传统听力筛查漏检率2、提高耳聋检测准确度3、提高耳聋检测效率4、查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险5、避免下一代耳聋发生。

  怎样进行耳聋基因检测?筛查对象有哪些？

  新生儿只需1滴足跟血或脐带血即可一次性检测多达159种耳聋基因缺陷。筛查对象为本市户籍符合国家生育政策的居民新增新生儿，在主城区各助产机构，出生后3-7天免费筛查。

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