地中海贫血 你知道多少？

  地中海贫血是一种遗传病，由于珠蛋白基因异常（包括缺失、突变等）导致珠蛋白合成不够，进而影响血红蛋白，使身体整体的血红蛋白数量下降致使贫血，同时引起全身其他组织器官缺血缺氧。

  地中海贫血的临床表现有部分和普通贫血类似，如身体器官、组织的缺血和缺氧、心慌气短、消化功能不良等；但同时，地中海贫血也有其特殊表现，如地贫患儿的典型样貌为大头、面无血色、眼距较宽、肝脾肿大等。

  重症地贫患儿的诞生意味着一个生命的艰难和一个家庭的负担。若不进行正常的输血和治疗干预，患儿将会很快面临夭折的危险，因此对他们而言输血是生活中最常见的事；但输血过多会导致铁过载，当过量的铁沉积到脏器中，则会造成心脏、肝脏、脾脏及其他内分泌腺体等器官的功能不足，影响患儿的生长发育，甚至有生命危险。输血、吃药，打排铁针...这些孩子一生中的大部分时间，注定要在治疗中度过。

  地中海贫血的类型

  1、α或β轻型地中海贫血

  一般无症状，可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断；

  2、中间型地中海贫血

  比较常见的一种类型，患者可能存在一个以上血红蛋白突变（如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血等），或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白（如血红蛋白Lepore、血红蛋白Constant Spring等）；

  3、重型α地中海贫血和重型β地中海贫血

  重型α地中海贫血患者无法在子宫外生存，重型β地中海贫血患者终身依赖输血，重型β地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始显现，可包括皮肤苍白、行为古怪、烦躁不安、生长发育较缓慢、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅骨骼较宽等，部分患者的某些器官和骨骼会出现肿胀或异常生长等情况。

  防治地贫 预防先行

  《中国地中海贫血蓝皮书》(2015) 指出，中国有30万地中海贫血患者，其中近半数地贫患儿不到5岁就夭折，而长期治疗的地贫患者每年需要支付4—6万元，终生承担巨大的经济负担。但在现实生活中，还有很多人对地贫的相关知识知之甚少，不了解其发生率、发生机制、疾病风险和防治措施，这让许多家庭留下了不可逆转的遗憾，为社会增添了更多负担。

  地中海贫血用药物无法治愈，但可防可控，目前，地贫的预防可采取三级预防策略。

  通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划。地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只携带地贫基因而不表现出任何症状，所以需要接受正规的临床地贫筛查或携带者基因筛查才能确定自身的地贫患病或携带基因情况。

  通过实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，及时采取医学干预，避免重型地中海贫血患儿出生。

  开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生命和生活质量。

  为减少重度地贫的发生，婚前检查、孕前检查和产前检查作为一级、二级预防，至关重要。产前地贫筛查可以通过夫妻双方的血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行。对于高危人群，进一步行地贫基因检测来明确。必要时需要在孕期采集绒毛、羊水或脐带血进行产前诊断。

  篇后语：虽然在我国，地贫高发于南方诸省，尤以两广为重。但随着经济发展、人口流动增加，作为北方城市的医生，也要对地中海贫血有所了解，在孕前和产前的检查中发现蛛丝马迹；并通过宣传教育，引导公众强化个人健康意识和责任，全面加强地贫防治。让每个新生命都能健康的孕育。

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