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高龄孕妇让直接做无创dna,有这必要吗?
信息来自:徐州健康网    发布时间:2021-09-27 14:28:00    阅读量:9907次
[摘要]:徐州健康:高龄孕妇为什么不做唐筛而做无创呢?1、唐筛数据和年龄挂钩,假阳性率高完整的唐氏筛选的孕检需要经过两次,第一次是孕早期筛查10-13+6周,第二次是孕中期筛查15-20周,主要是通过血清
  高龄孕妇为什么不做唐筛而做无创呢?
  1、唐筛数据和年龄挂钩,假阳性率高
  完整的唐氏筛选的孕检需要经过两次,第一次是孕早期筛查10-13+6周,第二次是孕中期筛查15-20周,主要是通过血清中的指数,判断胎儿患病的概率。这是孕检必须要经过的项目,检查时需要空腹,如果检查结果显示高危,医院会通知进行下一步产检。
  唐筛比较安全,但是准确率只有60%-70%左右。不是仅仅通过抽血化验就可以得到准确的数据,而是要结合孕妇的年龄、体重等因素综合判断,如果孕妇的年龄过大,基本都是假阳性。一般来说,超过35周岁的孕妇,都不能做唐筛,而被要求做无创DNA。
  2、无创更准确
  孕期,胎宝宝的DNA会有一部分游离在孕妇的血液中,无创DNA就是抽取孕妇静脉的血液,检测胎儿DNA。

  一般来说,胎儿如果发生染色体异常,是很容易自动流产,但是也有例外,染色体中13、18、21这三条如果发生异常,胎儿会患病不会轻易流产。所以,为了检测出这三条染色体是否正常,就有了无创DNA,比唐筛更加直接和准确。

  有朋友疑惑了,是检查的孕妇血又不是胎儿血,怎么就知道胎儿有没有问题呢?
  在上世纪90年代,国外的研究者发现孕妇血清和血浆中存在高浓度的胎儿DNA,孕早期占总血浆DNA的3.4%,孕晚期占6.2%,最早在怀孕的第7周就可以检测到胎儿的DNA,其浓度随着妊娠时间的增加而增加。经过研究确定在16-18周检查无创DNA最为合适。
  虽然不能检查全部染色体,但是唐氏儿常常出现的问题就是这三种染色体的问题,非常具有代表性。没有特殊情况,不会影响检查结果。
  3、羊穿是诊断的金标准
  羊穿是通过提取羊水中胎儿的DNA,可以检测大部分的DNA是否正常,准确率和检测范围都是比较高的,目前是产前诊断的金标准。缺点就是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,像比较好的医院风险在0.5%左右。如果无创DNA检查出高危,就只能做羊水穿刺了。
  无创DNA和羊水穿刺不受孕妇年龄、经期等影响,无创通过抽血检测,检出率是99%;羊水穿刺通过抽取羊水检测,准确率是100%。

  虽然说无创的准确率不是100%,但它是抽血检测,对准妈妈来说没有心理压力,大部分的准妈妈都愿意选择先做无创,结果有异常再做羊水穿刺。而羊水穿刺检查需要先做B超,然后确定胎盘位置、胎儿情况,最后局部麻醉,抽取羊水,对准妈妈来说,这一过程下来,心理压力有点大。

  高龄产妇不要忽视唐氏检查
  1、唐氏儿的危害
  有很多孕妇不想做唐氏筛查,认为自己身体没有问题,不会生出唐氏儿,但是很多唐氏儿的父母都没有问题,这是非常令人痛心的问题。
  在我国新生儿中,唐氏儿的发病率约为1/800~1/600,典型临床特征是小指短小、手掌中有横纹、肢体松弛软弱和面部扁平等,后期可能还会出现明显的智力和沟通障碍等。受当今医学发展的制约,还没有唐氏儿的有效治疗方法,只能在孕期做筛查进行避免。由此看出,关注唐氏儿的筛查是多么重要的事情。
  2、高龄产妇出现唐氏儿的几率
  随着孕妇年龄的增长,唐氏儿出现的几率也越来越高。据《怀孕圣典》中对不同年龄的唐氏儿发生率进行了介绍:
  孕妈妈25岁以下:概率是每1500个中有一个唐氏儿。
  孕妈妈30岁:概率是每1300个中有一个唐氏儿。
  孕妈妈35岁:概率是每380个中有一个唐氏儿。
  孕妈妈40岁:概率是每110个中有一个唐氏儿。
  孕妈妈45岁:概率是每30个中有一个唐氏儿。
  孕妈妈50岁:概率是每6个中有一个唐氏儿。
  从理论上来说,高龄产妇的卵子质量下降,携带致病卵子的几率增加,更容易生出唐氏儿。
  所以,高龄产妇也要重视自己的身体情况,积极做好唐氏筛查工作。如果孕妈妈认为无创DNA还不放心,那就就直接做羊水穿刺,这是诊断唐氏儿的金标准,是最准确的方法。

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