14岁少女突发怪病

  近日，徐州市肿瘤医院神经内二科副主任王海州接到了14岁女孩小花的会诊通知。随后，王海州主任便立马查阅起了小花的检查报告。

  尿酸指数正常，排除痛风疼痛。风湿、免疫系统相关检查均为阴性，排除免疫相关性疾病......

  王海州仔细为小花做了相关体格检查。“只做了简单的查体，我就断定这个患者病变定位诊断在中枢神经系统，建议转到神经内科继续诊断和治疗。”王海州说，“首先，在颅神经查体方面，患者出现明显的双向眼球震颤，其次患者右侧肢体痛觉过敏，右侧肢体生理反射亢进，右侧病理征阳性，这些表现高度提示其中枢神经系统有病变，神经定位诊断在中枢神经系统，定性诊断需要到神经内科进一步的检查明确诊断。”

  抽丝剥茧  火眼金睛

  发现重要线索

  原来，小花得了一种非常奇怪的病。半年前其右侧的胳膊和腿无因莫名疼痛。家长认为是青春期女孩的生长发育过快引起的疼痛，并没有特别重视。开始的时候疼痛还能忍受，后来痛感加剧，家长不得已带小花到附近医院就诊。当地医院的医生开出止疼药治疗，虽然能暂时消除痛感，但是治标不治本。没过几天胳膊和腿又开始疼痛。

  王海州接到会诊通知后对小花进行了耐心细致的其他相关辅助检查。绝不放过任何一个阳性的细节。最终确认小花是中枢神经系统疾病，建议转至神经内科继续治疗。

  虽然在会诊的时候判断小花是中枢神经系统出现了问题，但具体是什么原因导致的问题还需要进一步检查。

  王海州再次对患者进行了视觉听觉诱发电位等相关的无创检查，结果均为阳性，提示存在中枢神经系统亚临床损害表现。颈椎、胸椎、腰椎的核磁共振检查，未发现明显脱髓鞘病变。虽然患者头部核磁共振发现颅腔内有脱髓鞘病灶，但病灶特点非常不典型。考虑到患者疼痛反复发作的特点，与多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病的发病特点相似，但是多发性硬化的脱髓鞘病灶长轴多与侧脑室垂直，而视神经脊髓炎谱系疾病的脊髓脱髓鞘较长，一般大于三个脊髓节段，而小花的脱髓鞘病灶分散，长轴也不与侧脑室垂直，脱髓鞘症状非常不典型。

  从检查来看，小花的症状和很多疾病都相似：

  不能排除其他相关疾病，此外还应与神经白塞病、血管炎、Susac综合征、结节病、神经结核、神经梅毒、脊髓亚急性联合变性、硬脊膜动静脉瘘、Leber遗传性视神经病变、CNS淋巴瘤等疾病鉴别。但又都不是以上疾病的典型症状和影像学特征表现。

  拨云见日 精准诊疗

  及时扭转病情

  此时王海州想到了2016年在上海华山医院进修的时候遇到过的一种疾病。

  “此种疾病的临床发病特点都和多发性硬化、视神经脊髓炎谱系病非常相近，但是影像学特征存在差异，当时发现一种抗体，全名为抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体，简称MOG-IgG，当时认为此种抗体具有致病性，近年来随着国际和国内对此种抗体的研究越来越多，越来越多的专家认为这是一种独立的疾病，于2020年中国免疫学会神经免疫分会将其命名为‘MOG抗体相关性疾病’，并制定了此种疾病诊断和治疗专家共识。”王海州说。

  王海州仔细研读了2018年出版的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病“国际建议”以及2020年出版的“中国专家共识”，并根据“专家共识”上标注的检查结论逐一对照，小花很多症状和检查结果都指向MOG抗体相关性疾病。

  但是如果想确诊，还需要生化数据的支持。

  在所有无创检查均无法确诊的情况下，王海州决定对患者做腰部穿刺取脑脊液做进一步检查。

  结果显示，其脑脊液常规生化指标正常，寡克隆带阴性，排除了多发性硬化，王海州将患者的血液和脑脊液标本送至第三方检测机构进行全面检测。

  检测结果显示

  脑脊液脱髓鞘抗体谱全阴性，水通道蛋白4抗体阴性，排除视神经脊髓炎谱系病，而血液MOG为阳性，结合患者的发病特点、症状、体征、影像学特征及视觉听觉诱发电位等亚临床损害证据，初步诊断为MOG相关性疾病。

  为了保险起见，王海州把患者的相关检查报告通过网络传送给上海华山医院的专家。经过远程会诊，专家确诊该患者为MOG相关性疾病。考虑到患者年龄较小，王海州和上海华山医院的专家一起商定后，选择最适合的激素类药物的治疗方案。

  经过精准治疗，3天后患者可以下床活动，右侧肢体痛觉过敏症状明显减轻。

  MOG到底是什么？

  MOG是抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白G抗体的英文缩写。

  MOG具有调节细胞间黏附、骨架蛋白以及介导髓鞘与免疫细胞间联系的作用。MOG抗体相关性疾病是近年来提出的一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，是不同于多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病的独立疾病。

  王海州说，目前，临床医生对MOG相关性疾病的认识尚处于起步阶段，每治愈一例病患，都可能会有新的发现。目前国内专家普遍认为MOG相关性疾病患者在儿童中较成人中更常见，而在所有年龄低于18岁的儿童中急性脱髓鞘性疾病表现中约占40%；在ADEM中约占60%，在视神经炎患者中占比较少，在AQP4抗体阴性的长节段横贯性脊髓炎中占16%~23%。MOGAD发病男女比例在儿童中大致相等，在青少年及成人中女性稍多。

  王海州表示，MOG的病因尚不十分明确。MOG，尤其是儿童起病的MOG患者可携带风险人类白细胞抗原基因型，提示了遗传因素对于发病的作用。MOG患者在起病前常有病毒感染或接种疫苗的前驱史，提示其中的抗原表位扩散与分子模拟机制可为潜在诱因。此外还有专家提示副肿瘤也可能为MOG的起病原因。

  MOG

  “虽然都是MOG，但是不同的人可能会有不同的临床表现。MOG的临床表现与年龄相关，儿童多数为ADEM表现，而成人多表现为视神经炎、脊髓炎与脑干脑炎。”王海州说，“这种病越早诊断和治疗，恢复效果越好。所以当家长发现孩子有相关症状，请立即及时到医院寻求神经内科医生帮助。”

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