了解医学常识,乐享健康生活,欢迎收看《儿医健康》。佝偻 [gōu lóu] 病是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱,而使骨骼钙化不良的一种小儿时期常见病, 其危害就是可以导致骨骼畸形,从而严重影响小儿身体正常发育。最常见的是低钙性佝偻病,而低磷性佝偻病比较罕见。
2岁多的龙龙(化名)来自安徽省萧县,因为0形腿畸形家长带其来就诊。
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科 主治医师 李 艳
他主要是步态异常,罗圈腿,家长觉得小孩生下来到一岁左右症状越来越明显,家长到外面也看了很多地方,但是都建议他支具治疗。
龙龙(化名)的罗圈腿貌似普通的腿部畸形,其实不然,有经验的骨科医生慧眼识病,怀疑是一种遗传病-----低磷性佝偻病
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科 主治医师 李 艳他也是先到了我们骨科,我们骨科孙主任他比较有经验。 他说,你这个小孩罗圈腿,要排除一下低磷性佝偻病这一块,然后就建议到我们科、到我们张主任这。
经过相关检查,龙龙确诊患的是低磷性佝偻病。
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科 主治医师 李 艳
会诊之后,立即给他查了个血,血里边提示这个小孩的磷比较低,血磷特别低,然后查的碱性磷酸酶也特别地高,符合一个低磷性佝偻病的表现,就把他收住院了,当时还拍个片子,做个了骨密度检查,提示是骨密度重度减低,也是这个病的一个表现。
那么,低磷性佝偻病究竟是一种什么病呢?
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科主任 主任医师 张锐锋
它和老百姓讲的缺钙引起的佝偻病不一样,它是缺磷引起的,这种病往往是先天遗传,最常见的是妈妈致病基因传给自己的男孩,叫先天性显性遗传传,这个占到80%,所以这样的孩子来了之后,除了看小孩之外,还要看小孩妈妈,往往小孩有骨骼畸形,妈妈也有,但妈妈表现不光有踝关节畸形,有的人是罗圈腿、X形腿了,还一个,个头不高 。
低磷性佝偻病与低钙性佝偻病有何区别呢?
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科主任 主任医师 张锐锋低钙性佝偻病起病比较早,有的小孩比如说缺钙了以后,三个月用手摸颅骨是软的,叫颅骨软化,会走的时候出现X形腿、O形腿了,站的时候会出现,这种病往往起病比较晚,低磷性佝偻病一般1岁以后才起病,而低钙性佝偻病起病很早,一般出生两三个月之后就出现,甚至更大一点,五六个月、七八个月了,看方颅了、肋串珠了,但低磷性佝偻病主要表现在下肢上,像这些颅骨软化了、方颅了、肋串珠了相对还比较轻,甚至没有,他唯一的表现是什么,他一走路腿就弯了,要么向外翻,膝外翻,或者有罗圈腿、X形腿了。
张锐锋主任介绍说,低磷性佝偻病,检查血磷和尿磷可以确诊,治疗上单纯服用维生素D不能纠正低血磷,必须配合磷酸盐的治疗,可以高磷饮食或者用骨化三醇辅助治疗,千万不能以为是缺钙而误诊。
徐州市儿童医院肾内风湿免疫科主任 主任医师 张锐锋
家长发现孩子不对头,就到医院里来看,到底看哪个科,这个很重要,我们最常见的孩子如果出现骨骼佝偻病,首先要看儿童保健,儿童保健医生要及时发现,这个小孩都一岁了还有佝偻病,这不对头了,那你要想到看看他妈妈身高,或问问他家族中有没有类似的,个头矮的,或者有骨痛的,经常有腿痛的这种,或者骨骼有畸形的,特别是下肢骨骼有畸形的,应该重视,像这样的病人应该想到这样的病,第二,骨科大夫也要想到这个孩子,他既然是骨骼畸形了,他是不是一个简单的疾病,还是有潜在的遗传方面的,小孩基因突变了所造成的疾病,所以我们也提醒相关的医生一定要重视,要想到这个病,不然就误诊了,这种孩子一误诊可能就很多年。