12岁花季少女小倩（化名）的父母，心中一直有一个疑惑，自己的孩子明明是女孩，但是医生却说是男孩（10年前行“右侧腹股沟疝”手术，术后病理证实为“睾丸组织”，行染色体检查示“核型为46，XY”）。妈妈说，带小倩去了很多医院看病，都没查出病因，后来听说徐州医科大学附属医院内分泌科内分泌罕见病亚专业专看疑难杂症，在淮海地区颇具盛名，于是来到徐州医科大学附属医院内分泌科就诊。

  一、掌上明珠患怪病，不知是男还是女

  徐州医科大学附属医院内分泌罕见病专病门诊孟凡东主任在门诊接诊了小倩，结合小倩的临床表现、外生殖器特点，考虑患者虽然社会性别是女性，但其实生物性别是男性，即男性假两性畸形。

  医生为小倩进行了一系列检查。患者有“高血压、低血钾”临床表现，影像检查显示小倩双侧肾上腺明显增粗，首先考虑先天性肾上腺皮质增生症，因此为小倩进行了基因检测。基因检测证实了小倩患有一种罕见的内分泌疾病——17α-羟化酶缺陷症。

  孟凡东主任介绍，17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种少见类型，为CYP17A1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率在五万分之一至十万分之一。

  “谜底”终于水落石出，医生帮助小倩通过使用糖皮质激素替代疗法使血压、血钾恢复正常，补充钙及维生素D获得正常的骨代谢，并通过雌激素联合孕激素治疗诱导人工月经周期，使其按照女性的性别融入社会。通过规范化的诊治，终于解除了小倩父母的疑惑，一直压在小倩心里的石头终于落了地。小倩和妈妈紧紧握着孟主任的手，向他表达谢意，不禁感慨：“医术高超解疑难，茅塞顿开获新生！”

  罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病。目前，中国约2000万人被罕见病困扰，罕见病症状复杂、诊断难度大、误诊率高。因此，我们开展内分泌罕见病专病门诊，旨在规范罕见病的诊治，造福罕见病患者，帮助“罕见病家庭”走出“不知因、不确定”阴影。

  该例患者最终得以明确诊断，体现了徐医附院高超的诊疗水平，曾经必须到“北上广”才能明确诊断的罕见病，现在在徐医附院就能得到及时诊治，标志着徐医附院在罕见病、少见病领域上升到了一个新台阶，将持续推进徐医附院在淮海经济区医疗系统的龙头影响力。

  二、造福患者，成立淮海地区罕见病联盟

  为了更好的服务于“少见病、罕见病患者”，由徐州医科大学附属医院内分泌科牵头，联合淮海地区20余家医院于2022年9月29日成立了淮海地区内分泌罕见病联盟，内分泌科孟凡东副主任医师在淮海地区首开内分泌罕见病专病门诊，可实现对内分泌多种罕见病的诊治。

  ●内分泌罕见病专病门诊专家介绍●

  孟凡东

  内分泌科

  副主任医师

  博士、讲师

  徐州医科大学附属医院代谢性疾病及内分泌罕见病亚专业负责人孟凡东，男，副主任医师，博士，讲师。临床经验丰富，擅长钙磷代谢、代谢性骨病及内分泌罕见病的诊断和治疗，对顽固性低钾血症的诊断积累了大量临床经验，并报道了徐州首例Gitelman综合征病例。以第一作者身份在《中华肾脏病杂志》、《基础医学与临床》、《Adipocyte》、《Journal of Investigative Dermatology》发表论文10余篇，其中4篇被SCI收录，单篇影响因子8.551分。参加了《临床内分泌诊疗学》的编写工作，担任第四主编。

  内分泌罕见病专病门诊看什么病？

  诊治病种包括：

  一、内分泌罕见病：包括不明原因低血糖昏迷、不明原因低钾血症、不明原因高血压、不明原因低钠血症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、卡尔曼综合征、低镁血症等。

  二、代谢性疾病：包括高钙血症、低钙血症、低磷性骨软化、原发性和继发性骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏症、成骨不全、大理石骨病、畸形性骨炎等常见或少见的骨病。此外，其他常见的代谢性疾病有糖尿病、肥胖症、血脂异常等。

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