5岁女孩突然站立时感觉被定住，

  原来是患上了罕见病！

  在神话电视剧和武侠剧里，我们可以看到一种定身术，被施术者身体忽然不能自主运动。现实中， 5岁半的女孩彤彤（化名）也遇到了这种情况。

  “医生，我闺女最近半年，经常出现一个奇怪的现象，就是突然站起来的时候好像被定住了一样，不能走路，过一两分钟就好了，也不知道是什么毛病？”

  近日，徐州市儿童医院神经一科王明光主任的门诊，五岁女孩彤彤因为一些怪异举动，被家长带到医院检查。

  患儿自述，有时候站立起来的时候就感觉突然身体不听使唤，不能走路，一侧的肢体姿势异常，但是持续一到两分钟后就能自行缓解。而且在突然受到惊吓时也会出现这样的情况。这种情况持续大约半年左右，发作频率大约是每周一到两次。

  医生为彤彤进行查体没有发现异常，神经系统检查也未发现明显异常。

  询问患儿病史，家长介绍，患儿在10个月左右的时候曾有过癫痫发作，在市儿童医院就诊后诊断为癫痫，进行药物治疗后没有再发作过，智力运动都很正常。

  “她爸小时有过抽搐，她姑姑也有类似症状，她表哥小时候也有抽搐，不知道是不是有遗传？”患者家长说。

  根据患儿既往病史和家族史特点，以及目前出现的症状，王明光主任考虑诊断为“阵发性运动源性运动障碍”。

  进一步完善基因检测，同时给予小剂量抗癫痫药物治疗后，患儿没有再出现类似发作。之后的基因结果显示，彤彤及其父亲PRRT2基因均有突变。证实了专家的诊断是正确的。

  那么，什么是阵发性运动障碍呢？

  王明光主任介绍，阵发性运动障碍，又称为阵发性运动异常，是一种非常少见的神经系统发作性疾病，属于罕见病。

  其特点是突然且反复发作的异常运动，发作时患者意识完全正常。异常运动可表现为肌张力不全、舞蹈、手足徐动或者是以上的症状混合出现。这种疾病可分为家族性和散发病例。经典的阵发性运动障碍包括：阵发性运动源性运动障碍、阵发性非运动源性运动障碍、阵发性持续运动诱发的运动障碍、阵发性夜间运动障碍。

  这种疾病通常在儿童期和青少年期发病，可由突然的运动诱发，常出现在突然从坐位站立时，突然的惊吓、过度换气也可以诱发。发作时持续一分钟至三分钟，一般小于五分钟，每天可多次发作，发作时意识清楚，发作间期及发作期脑电图都正常，头颅磁共振正常。

  要诊断该疾病需要医生的经验和基因检测来确诊。

  那么，这种疾病的发病原因是什么呢？

  王明光主任表示，该病的主要病因跟遗传有关，最常见的是富脯氨酸跨膜蛋白基因（PRRT2）突变，可导致的临床变现主要有：阵发性运动源性运动障碍、良性婴儿癫痫和2种表型都存在，少数可表现是偏头痛。

  阵发性运动源性运动障碍为常染色体显性遗传为主，存在外显不全现象。在家系中检出率可以达到58%-100%，散发病例检出变突变率可以达到15%-50%。

  王明光主任介绍，虽然目前医学上对于很多罕见的基因性疾病还处于研究阶段，但比较幸运的是像彤彤这种阵发性运动源性运动障碍，采用对小剂量抗癫痫药物治疗效果明显，有的患儿可以达到终止发作。还有一部分患者，随着年龄的增长，发作频率趋于减少或者是消失，根据临床发现，女性患者自发缓解率要高于男性患者。

  王明光   

  主任医师

  神经内一科主任医师；江苏省医学会儿科学分会全科医学学组委员，江苏省抗癫痫协会药学与精准诊疗专业委员会委员，徐州医学会神经专业委员会委员。2002年毕业于徐州医学院，毕业后从事小儿内科工作，2012年在北京大学第一医院专修小儿神经专业，多次参加全国小儿神经及脑电图学习班，在省级以上医学期刊发表论文数篇，对小儿内科常见病、多发病诊治有丰富的临床经验，擅长小儿癫痫、热性惊厥、中枢神经系统感染、神经系统脱髓鞘疾病、神经系统遗传代谢病等的诊治。

扫一扫，分享本页