徐州医疗卫生

  徐州市医学重点专科建设巡礼

  系列报道（二十）  

  市妇幼保健院遗传医学中心

  孕育生命的过程是美好的，它浓缩了一个家庭所有成员的希望，然而胎儿在妈妈子宫内的旅程并非一帆风顺，也会充满各种风险，其中最严重的就是出生缺陷。据不完全统计，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，平均每年新增90万例，而江苏每年出生的缺陷新生儿在5万左右。

  “希望每对夫妇都能生育健康的宝宝，有一个幸福的家庭。”这是徐州市妇幼保健院遗传医学中心全体医护人员的初心，为了这个目标，他们正在通过越来越先进的技术手段，帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。

  技术精湛，

  填补淮海经济区多项空白

  作为徐州市优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断技术的先行者和推动者，在科室主任顾茂胜的带领下，遗传医学中心技术日臻精湛，建立了产前筛查、新生儿疾病筛查、染色体核型分析、耳聋基因芯片筛查、分子遗传检测和系统生物医学检测分析等技术平台，使我市遗传病的诊治跨入了国内先进行列，填补了淮海经济区优生与遗传技术的多项空白。

  1992年组建徐州市首个产前诊断实验室，开展多项产前诊断技术;2002年8月率先在淮海经济区开展新生儿疾病筛查、产前筛查技术;2002年12月建立了全市新生儿疾病筛查网络，实验室被审批为江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心;2004年实验室顺利通过江苏省卫生厅验收，成为江苏省首批产前诊断中心;2015年建立江苏首个串联质谱平台及耳聋基因芯片筛查平台，并承担徐州市新生儿遗传性耳聋基因检测项目;2018年组建生殖遗传类基因扩增实验室，并顺利通过省临检中心验收，被评为江苏省PCR上岗人员考核培训基地……

  目前，遗传医学中心拥有淮海经济区首台超高效液相色谱—质谱仪、高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、GSP、Waters串联质谱仪、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪等先进设备。据顾主任介绍，正是依托这些先进设备，遗传医学中心设立了涵盖筛查、分析、检测的四大平台，能够最大程度地满足淮海经济区出生缺陷的防控需求。

  勇于创新，

  向精准医疗“前沿阵地”挺进

  为了更有效地降低出生缺陷，掌握核心检测技术，助力精准医学临床转化，为妇幼患者解除疾病困扰，顾茂胜和他的团队在创新求索的路上，不断攀登。

  2018年10月，医院与中科院化物所张玉奎院士合作，共建徐州市妇幼保健院“张玉奎院士工作站”，成立“医学系统生物学联合实验室”及“淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控专科联盟”，并设立“徐州市出生缺陷综合防治中心”。

  据了解，院士工作站的成立以妇幼保健院为中心，辐射淮海经济区妇幼保健系统，重点开展以宫颈癌为代表的妇科重大疾病以及不孕不育、围产期疾病、儿科高危疾病等相关领域的精准医学科学研究及转化中的关键技术研发和应用，成为国内妇幼领域医学研究及临床转化应用的标杆。

  精准医疗的实现离不开可靠的检测技术。2020年，徐州市妇幼保健院引进超高效液相色谱—质谱仪，在全国妇幼保健系统为创先之举。“仪器设备的先进性以及与临床相关检测的对接，也是一种最新技术。”顾主任说，质谱技术的广泛应用，将来可以替代常规生化检测40%—60%的项目。

  “质谱技术已成为化学分析领域及生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检测中应用广泛。”据顾主任介绍，与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性和高准确度的特点，将会逐渐取代部分传统检测方法，使得生化检验结果更加准确可靠。并且，检测方式不再是一次分析只针对一种代谢物、一种疾病，而是一次分析可针对多种代谢物、多种疾病。

  “通过开展质谱检测项目，可进行重大疾病的分型分类、个性化治疗、疗效和安全性预测及监控，为临床制定精准诊疗方案、减少无效或过度医疗和避免有害医疗提供技术支撑，有利于诊疗水平的整体提高。”顾主任表示，质谱检测项目的推出，将疾病诊疗的战略关口大幅前移，疾病将有能力在早期或“未病”时得以发现或预防，推动医疗观念由“以疾病为中心”向“以健康为中心”转变，由此将大幅减少政府、社会和家庭的医疗支出。

  避免出生缺陷，

  三级预防必不可少

  据顾主任介绍，出生缺陷是指在婴儿出生时发生的各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷，如唐氏综合征、唇腭裂、先心病、盲、聋哑、苯丙酮尿症等，都属于出生缺陷。受遗传、环境等因素影响，我国每年新增出生缺陷约90万例，平均每30秒就有一个出生缺陷儿的出生。

  “2018年成立了徐州市出生缺陷综合防治中心，全市启动免费产前筛查和新生儿疾病筛查;2019年，主城区在原有新生儿疾病筛查项目(PKU和CH)基础上扩增肾上腺皮质增生症和26种遗传代谢病免费筛查项目;2020年在主城区率先启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目。通过这些政策的实施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但远未达到预期效果，因为这需要多部门综合防控。”对此，顾主任一再强调，要防止和减少出生缺陷，必须实行“三级预防”。

  一级预防是指在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

  二级预防是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(9—14周)、中孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%—80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%—70%的高危缺陷。在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、医学影像诊断等。

  三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查。目前，遗传医学中心开展的“串联质谱筛查”技术，只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。

  “三级预防没有哪一级更重要之说，其中的每一级都非常重要，环环相扣才能最大限度地减少出生缺陷。”顾主任建议，个人应当树立正确的出生缺陷防治观念，学习出生缺陷防治知识，提高认知水平，主动接受出生缺陷防治服务。重视婚前医学检查、孕前优生检查，从备孕开始提早采取预防措施，一起“预约”一个健康的宝宝。

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