国际罕见病日  2023/2/28

  每年2月最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩），一起了解罕见病群体的故事，让更多小群体被看见。

  什么是罕见病？罕见病指的是发病率非常低的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见。如：X连锁低磷性佝偻病、瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）、Alport综合征......这些看似美丽的名称背后分别是一种种不为大多数人所知的特殊的群体--罕见病患者。

  目前，全球确认的罕见病超7000种，我国有超2000万名罕见病患者，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

  罕见疾病的发生几率很低，80%为遗传病，目前罕见病的防治还面临着巨大的挑战--疾病的诊断和识别难度大、大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段、少数有特效药治疗的疾病治疗费用昂贵、缺乏专业的多学科管理平台等等。

  为提高公众对罕见病的认识，让更多的人了解罕见病，关注罕见病，关心罕见病患儿未来发展，徐州市儿童医院肾内风湿免疫科联合医院其他科室于2月28日下午举行罕见病病例讨论会活动。

  张锐锋 

  主任医师

  肾内风湿免疫科主任、省重点专科学科带头人。南通大学临床实践基地兼职教授，中国医师协会儿科医师分会肾脏病专委会委员、江苏省医学会儿科学分会肾脏病学组副组长、江苏省儿科联盟肾脏病专委会副组长、江苏省医学会罕见病学分会委员、儿科学组委员，徐州市医学会肾脏病委员会副主任委员，徐州市医学会儿科学分会肾脏病学组组长、儿科分会委员，世界中医药联合会优生优育协会理事，亚太儿童过敏、免疫委员会委员。1987年毕业于南京医科大学儿科系，1991-1992年于北京大学第一医院进修儿肾专业，从事儿科临床工作30多年，有丰富的临床经验。

  门诊时间：周一全天

  杨焕丹   

  副主任医师

  儿科学硕士，目前为国际小儿肾脏病学会（IPNA）学员、中国医师协会儿科医师分会儿童血液净化学组青年学组委员、全国儿童肾脏病理诊断专家协助组委员、中国优生科学协会妇儿免疫学分会第一届委员会委员、江苏省医学会第一届罕见病学分会青年学组委员、徐州市肾脏病学组委员。毕业后一直从事小儿肾脏疾病的临床和科研工作，曾先后赴上海和香港参加国际小儿肾脏病（IPNA）的培训。了解和掌握小儿肾脏疾病国内外新的诊疗进展。对各种肾脏疾病的诊治有着丰富的临床经验，尤其擅长各种肾病综合征、急慢性肾小球肾炎、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、小儿泌尿道感染、IgA肾病、小儿遗尿症、血尿、蛋白尿、溶血尿毒综合征等肾脏疾病的诊治，同时能熟练开展小儿肾穿刺及血液净化等技术。"

  门诊时间：周二、周四全天

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