“现在恢复的不错！”2023年2月14日，在徐州市中心医院儿童诊疗中心，5岁的豆豆（化名）在经过一年多的酶替代治疗后，来到医院进行常规评估。“孩子2岁多出现肚子越来越大、皮肤一碰就出现淤斑的症状，辗转多地确诊了戈谢病。在2021年开始治疗以后，现在症状减轻了很多。”说到孩子的病情，豆豆的父亲长舒一口气。

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  2019年，徐州市中心医院成为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构（徐州地区较早开展罕见病治疗单位）；2021年，在多款罕见病药纳入国家医保目录后，上百位罕见病患者在徐州市中心医院成功接受了治疗......3年来，医院绿色通道顺利建立、诊疗网络逐渐完善，罕见病患者在地市级城市也能够“药有保、病有医”。

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  专科首诊，MDT会诊  就诊一站式

  “最近感觉怎么样？疼痛感有没有增强？”在徐州市中心医院肾内科，血液透析中心副主任、主任医师吴岭耐心地询问着复诊患者王先生的病情。

  一次偶然的机会，王先生的母亲在电视上看到了吴岭参与的法布雷病科普节目。“我感觉跟我儿子每条症状都能对得上，但是怎么检查都检查不出来。”为了寻求一个答案，王先生和母亲专程从外地来到中心医院就诊。在经过医院多学科（MDT）诊疗团队会诊后，结合相关检查，确诊为法布雷病。

  “法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于这个病常出现多器官症状，常规检查无特异性改变，所以患者常常奔波于多个医院及科室之间求诊，时常还会有误诊的情况。”吴岭表示。

  在王先生的整个诊疗过程中，肾内科、心内科、神经内科、儿科、内分泌科、康复医学科，联合麻醉科、彩超室等多个科室的专家在MDT合作下参与诊治。近年来，徐州市中心医院始终致力于加强罕见病规范化诊疗，根据罕见病患者自身不同病种特色、患者需求及学科力量，组建了MDT团队，团队成员包括了多个临床医技科室，能够在门诊、病例讨论、查房、用药等诊疗全过程提供强有力的合作支持。当患者在任意一个MDT团队的成员科室挂号就诊后，只要接诊专家认为其符合MDT团队介入的标准，就能启动多学科会诊，在之后的诊疗中，患者无须自行在各个科室间多次转诊、反复检查，而是由MDT团队成员“围着患者转”，避免了在多个科室间辗转求医的艰辛。此外，MDT团队成员可以共同制定规范化、个体化的诊疗方案。这种诊疗模式和理念显著提升了罕见病的诊治能力，充分体现了综合性医院的优势，能够在诊疗全程给予患者全维度的精准评估和个体化治疗。

  召开多学科诊疗学术座谈会、参加罕见病诊疗新进展培训班、积极做好罕见病科普宣传、大力开展医务人员培训、加强科研针对性攻关等，这些举措不仅提升了医院罕见病诊疗能力，更有效实现了患者在本地就可“投医有门、治疗有方”。

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  远程会诊，网内协作  诊疗更便捷

  “这个患者诊断明确，可以采用静脉滴注利妥昔单抗，来治疗视神经脊髓炎谱疾病，缓解症状。”在徐州市中心医院远程会诊中心内，一场与协作网成员单位、上海复旦大学附属华山医院的罕见病远程会诊正在进行。

  1年前，55岁的王女士出现双下肢无力麻木，辗转多地求医，却始终无法确诊。神经内六科主任、主任医师鹿寒冰检查后，结合病理和基因诊断，确诊为视神经脊髓炎谱系疾病。这是一种非常严重的神经系统罕见病，在经过激素冲击和免疫球蛋白治疗后，她的双下肢无力麻木逐渐好转，但却出现了“痛性痉挛”的现象，即使针对性使用药物缓解，但仍达不到患者预期。通过远程会诊，王女士在本地医院便得到了来自上海专家的诊治，在接受上海专家的建议后，她的痛性痉挛症状得到了显著改善。

  “多年来接诊的神经系统罕见病患者在明确诊断前，往往长期受病痛折磨，并承受着‘怪病’带来的巨大的心理压力。如果只靠一两家医院‘单打独斗’，辐射范围有限，能够获诊治的病人有限，也无法进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平。”鹿寒冰表示。为提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益，市中心医院在较早加入全国罕见病诊疗协作网成员单位的基础上，与其他成员单位建立了畅通完善的协作机制，多次通过远程会诊，将患者的病历、检验、检查结果等资料传输至远程医疗平台，实现“面对面”讨论，达到“院内+院外”信息互通的效果，避免了患者四处求医的奔波之苦。

  此外，在做好病例登记的基础上，医院还针对一般罕见病患者的诊疗和长期管理，并建立畅通完善的协作机制，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作，提高罕见病综合诊疗能力。

  用得上药，用得起药  “药”你更健康

  对于31岁的白先生而言，“脊髓性肌萎缩症2型”是他30年中驱散不开的噩梦。“1岁发现到现在已经30年，一度不能站立、不能坐直、不能翻身，只有双手双脚可以活动。”白先生家人介绍道。“成人、青少年脊髓性肌肉萎缩症患者往往存在复杂及严重的脊柱侧弯，鞘内注射面临的难度和风险更大。”新城神经内六科副主任医师李洪远解释。针对白先生的病情，通过MDT会诊后共同探讨治疗方案，全面覆盖治疗方案的制定、可行性验证、康复方案制定、营养指导等多个环节，极大提高了诊治效率。迄今为止，白先生已成功接受6次的鞘内注射治疗，症状得到明显改善。随着2023年另一个治疗脊髓性肌萎缩症的药物利司普兰也通过国谈降价进入医保，从此，脊髓性肌萎缩症患者不仅有药可治，而且做到了有药可选。

  为确保国家利好政策更好更快落地，让罕见病患者早日用上“救命药”，2021年以来，徐州市中心医院多部门协作，启动绿色通道，多部门协作全力帮助罕见病患者实现用药可及性。通过及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，积极拓展采购渠道，努力满足临床用药需求，打通罕见病患者用药的“最后一公里”。

  病虽罕见，爱不罕至。目前，在国家医保政策支持下，5名法布雷病患者于徐州市中心医院肾内科顺利接受注射用阿加糖酶α替代治疗，另有戈谢病、脊髓性肌萎缩症、庞贝病、肺动脉高压等近二百位罕见病患者分别于儿科、神经内科、内分泌科、心内科等接受治疗。

  今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。下一步，徐州市中心医院将继续集中各方力量，全方位推动罕见病诊疗水平高质量发展，更好地满足淮海经济区人民对全方位、全周期健康服务的就医需求，真正惠及更多的罕见病患者。

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