3月21日是世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们），旨在使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。

  什么是唐氏综合征？

  据我院产前诊断中心主任翟敬芳介绍，唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型（唐氏儿），它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/350，大于44岁时为1/44。

  患有该疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出体格发育落后和特殊面容（头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”），可伴有多发畸形、免疫力低下等问题。大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍。

  为什么会有唐氏儿？

  唐氏儿是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，属于目前人类医学尚无法改变的因素。它的相关危险因素包括下述５种情况：

  (1)高龄父母，母>35岁，父>45岁。

  (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1%。

  (3)父或母为平衡易位携带者。

  (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

  (5)有21-三体综合征的孕妇。

  如何进行唐氏综合征的筛查和诊断？

  1、唐氏筛查

  孕早期(11周~13+6周)通过抽血检测母体血清中妊娠相关蛋白A和游离绒毛膜促性腺激素的浓度，孕中期(15周~20+6周)检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄、NT等)，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  2、NT筛查

  孕早期（11周～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

  3、无创DNA检测

  无创DNA检测通过抽血采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间为孕12周至22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；此外，还有无创DNA检测PLUS版，此版本同时可能检出检测范围以外的其他染色体非整倍体疾病、３MB以上的缺失/重复疾病（包括致病性不明确或良性的染色体异常）。

  4、产前诊断

  羊水穿刺是产前诊断，判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断，最佳检测时间：孕16周—23周。

  最后，翟敬芳建议有条件的孕妇都应该参加产前筛查，有高危因素的孕妇在孕期应进行产前诊断，以减少唐氏综合征患儿的出生。

  本文审稿

  翟敬芳 主任医师 

  妇产科副主任  

  产前诊断中心主任  

  江苏省医疗事故鉴定委员委员，江苏省遗传医学徐州分会委员，从事妇产科临床、教学、科研20余年，擅长对高危孕产妇管理、产前诊断及遗传咨询和产科急危重症患者的抢救，发表论文近20篇，研究成果获江苏省妇幼新技术引进奖2项，徐州市科学技术奖1项，徐州市医学新技术引进奖6项，淮海科技奖1项。

  门诊时间：周五全天（妇产科）周一全天、周三全天（产前诊断门诊）

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