近日，54岁的王女士在体检时发现心电图异常，医生让她到大医院详细检查。可是她自幼身体健康，无任何基础疾病病史，平时没有感觉到任何不适，到底是哪里出了问题？带着疑问，她来到徐医附院心内科就诊。

  该院心内科徐通达主任建议王女士进行基因检测，明确心肌肥厚原因。一个月后，患者的基因检测结果提示王女士造成心肌肥厚的原因可能是患有法布雷病（Fabry）。

患者心脏磁共振提示左室壁及室间隔增厚，伴延迟强化灶

  “啥是法布雷病，我咋从没听说过？接下来我该怎么办呀？”患者满是疑问。

  徐医附院心内科副主任徐通达介绍，法布雷病是一种罕见的溶酶体贮积病，临床上对于基因检测证实为法布雷病的患者，需要进一步完善受检者α-半乳糖苷酶活性测定，以明确是否存在酶活性降低，并对患者家系成员逐一进行排查。在治疗方面，目前法布雷病的治疗主要包括非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗主要为对症治疗；特异性治疗主要为酶替代治疗。

法布雷病诊疗流程

  据了解，徐医附院心内科长期致力于疑难及罕见心血管疾病的诊疗，作为心肌病专科联盟成员之一，目前已完成多例ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）以及法布雷病患者的家系筛查，与肾内科、神经内科等相关科室构建罕见心肌病多学科协作诊疗模式，并在多学科联合的基础上对法布雷病进行早期筛查，提高诊断率，并及时启动酶替代治疗，延缓疾病进展，改善患者预后，延长患者寿命。

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