国际新生儿筛查日

  设定在每年的6月28日,是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 联合发起。

  据国家卫计委检测结果显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。这些折翼的小天使们其实离你我并不遥远，比如先天性甲状腺功能减低症（徐州地区的患病率约1/1500），苯丙酮尿症（徐州地区的患病率约1/4000）。

  为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。

  关于新生儿疾病筛查，新手爸爸妈妈们，你们有了解吗？

  新生儿疾病筛查

  新生儿疾病筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是对整个新生儿群体进行的筛查。

  新生儿疾病筛查指在新生儿早期 通过快速敏感的检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的，一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。 目的在于早诊断早治疗，防治儿童体格智能发育异常。

  新生儿疾病筛查内容

  新生儿疾病筛查的重要意义

  有时家长们会觉得医学术语太拗口，听不懂，今天尽量把拗口的词汇拆解开，这样你们更容易懂，也更能理解“新筛”的重要性。

  首先很重要的一点是：实行新生儿疾病筛查在我们国家是一项重要的卫生政策，它始于上世纪80年代，最初是从经济发达的大城市开始，也就是说部分大城市的八零后最早受益于这一政策，我国上海是最早的一批。1994年我们国家颁布《中华人民共和国母婴保健法》，2001年“新筛”就被纳入母婴保健技术服务项目，2004年卫生部出台了《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年又对《新生儿疾病筛查技术规范》做了修订。经通过以上的介绍，家长们是不是就了解到，看似普通的新生儿疾病筛查，它的背后是一项项国家政策的扶持，更是集结全国权威医疗专家和相关学科科学家的集体智慧结晶。

  新生儿疾病筛查，我们可以想象，就是要所有出生不久的新生儿一起来“过筛子”。因为所要筛查的疾病特征具有隐秘性，这些疾病不是一眼就能辨识出来的，需要做特殊的检测。

  这里要特别提醒家长的是，其中一部分遗传代谢病为常染色体隐性遗传病，以隐性遗传为主。其特点是：父母没有患病，但父母是致病基因携带者。按照孟德尔遗传学规律，每个正常的健康人都会携带数百个致病基因突变。每个家庭在生命传承过程中，面临相同基因缺陷的风险。两个携带相同致病基因的男女结合，则可能生出遗传代谢病患儿。因此不要盲目认为没有遗传病史所生孩子就一定健康。

  还有一个重要的点就是这些疾病不能等待，我们要集中体现一个字，那就是：“早”，早发现、早诊断、早治疗。

  总而言之，“新筛”就是个无形的筛子，以特殊的方式把常规不容易诊断的，而人群又有一定发病率的特殊疾病早期筛查出来，给予尽可能早的干预，挽救患儿和家庭以及全社会的经济及精神损失。它的初心是：守护预防出生缺陷的最后一道防线，为宝宝做好人生第一道安检！

  新生儿疾病筛查徐州分中心

  新生儿疾病筛查徐州分中心（设在徐州市妇幼保健院内），是我市筛查新生儿先天性遗传代谢病的唯一机构，筛查范围覆盖全市所有助产医疗技术机构分娩的新生儿。我院作为徐州市新生儿疾病筛查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完备的新筛相关专业医疗人员、设备设施及电子信息系统。

  中心承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访、救助、质量管理、督导考核、人员培训、数据分析上报等一系列工作。

  数十年来，共确诊苯丙酮尿症患儿290余例，先天性甲状腺功能减低症1400余例。另有先天性肾上腺皮质增生症及各类氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍等先天代谢异常疾病十余例至数十例不等。经过早期干预和治疗，部分患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，可以正常就学、就业及婚育。为广大患儿解除病痛，提升人生质量；也为其家庭减轻经济及精神负担；同时也为提高我市出生人口素质作出了积极的贡献。

  儿童内分泌遗传代谢病门诊

  开诊时间：周一至周五全天

  地址：徐州市妇幼保健院3号楼4楼

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