为落实“改善医疗服务行动计划”，自2023年7月24日开始，徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊举办了为期一周的暑期生长发育义诊活动。
  本次义诊活动共接诊400余人次，其中甲减、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮脂增生症、苯丙酮尿症等遗传代谢病患者250余人次，生长发育迟缓、性早熟患者100余人次，另有生长发育咨询、营养咨询、足底血复查者数十人次；免费为150个孩子拍摄骨龄并进行解读；进行救助宣讲200余人次，完成新增遗传代谢病救助材料初审10余例。
  此次义诊，在对各类疾病患者进行常规诊疗的基础上，还特别就生长发育各方面向家长们进行了全方位科普，刷新了家长对儿童健康管理的认知，打破其偏颇及错误的“看病”思维。通过了解孩子们的出生史、家族史及饮食睡眠等生活习惯，结合孩子年龄、性别、生长曲线及骨龄等相关检查结果，此次义诊期间共计发现生长迟缓、性早熟儿童40余例。
  医生们在门诊耐心解答了家长的疑问，同时向家长们介绍矮小症、性早熟的病因以及治疗方式等。
  义诊现场，医护人员有条不紊的为前来义诊的儿童精准测量身高、体重，检测骨龄、制作身高曲线图。
  针对此次活动，徐州市妇幼保健院特别邀请了南医科大学附属儿童医院儿童保健科主任、主任医师刘倩琦前来义诊。刘主任精心为每位患者进行诊治，详细询问病史，提出个性化诊疗建议。
  在此，专家也呼吁家长们要重视孩子生长发育，关注相关知识，定期为儿童进行身高、体重或是骨龄的测量，对孩子成长情况有更加清晰、详尽的了解。学会识别和预防生长发育异常，做出正确的家庭养育行为，辅助儿童获得理想身高及健康体魄，发现异常及时就医。尽可能做到早发现、早诊断、早干预，以促进儿童全面健康成长。
  在诊疗过程中，专家发现部分大龄苯丙酮尿症儿童因主观及客观原因复诊率下降，再次详细告知患儿家长血值控制不佳的风险，叮嘱定期复查血苯丙氨酸（Phe）含量，并及时做饮食调整及复查。由于此类疾病患儿易存在食源性营养不良，医生们也通过细心讲解将如何补充所需矿物质及微量营养素的知识“传输”给孩子和家长。
  苯丙酮尿症（PKU）是单基因遗传病，主要影响苯丙氨酸在体内的正常代谢，是为数不多的通过饮食管理就可以改变愈后的遗传代谢病之一。PKU患者终生坚持低Phe饮食治疗、随访监测Phe水平，可以保障患者正常智力发育。
  为加强对全市PKU儿童的管理，8月12日，徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心在中国妇女发展基金会的支持下将举办PKU患者营养健康教育沙龙会议。会议旨在帮助家长提高饮食管理意识和能力。以持之以恒的管理，促进孩子们体格智能的健康成长！欢迎拨打新筛中心诊室电话（0516-83809709）或门诊预约报名。