新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅影响孩子的健康发育，也给家庭造成了严重的经济负担。只有及早干预治疗，才能能够帮助孩子恢复健康。那么，怎样才能尽早知道孩子是否存在先天性遗传代谢疾病呢？其实很简单，新生儿疾病筛查采用国际上最先进的检测方法，只需要新生儿一滴血就可查20余种遗传代谢疾病，能检出大约95%的患儿。

  今天，徐州市妇幼保健院遗传代谢疾病门诊的医生杨丽将详细介绍新生儿采足底血作用和注意事项，不要错过哦~

  足底血筛查

  新生儿疾病筛查就是要通过采集足跟血制成滤纸干血片，按规定冷链递送至徐州市妇幼保健院遗传医学中心的新筛实验室进行筛查检测。筛查的项目包括先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢病及尿素循环障碍等20余种遗传代谢病。

  可以说，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线，也是健康人生的第一道安检！

  足底血的采集方法

  足底血是在宝宝出生72小时后，3-7天时，在给予宝宝充分哺乳后，分娩医院医护人员在宝宝足跟两侧采3-4滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片，从而进行新生儿疾病筛查。因此足底血是新生儿疾病筛查的血样标本。新生儿筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是对整个新生儿群体进行的筛查。

  限定特殊的“采血时间”是为了达到适时、准确、不遗漏等多方面目标而综合制定的。最好在限定时段采血，但如果新生儿因危重症抢救或手术等原因未能采集足底血，应在满足条件后尽快补采。

  温馨提示

  采血地点一般在宝宝出生的医院内的产科母婴室或新生儿病房。

  结果呈阳性怎么办？

  如果宝宝的筛查结果是阳性，就会被紧急召回至徐州市新生儿疾病筛查中心。此时，家长会接到宝宝出生医院的电话或短信通知。医院会进一步采用基因测序等先进的遗传学技术明确病因、指导治疗及再次生育的遗传咨询。

  温馨提示

  初次筛查结果异常时，需要在出生医院进行复查。多次异常时，就需要到徐州市妇幼保健院进一步诊疗。

  儿童内分泌遗传代谢病门诊简介

  杨 丽

  主治医师

  儿科学硕士

  毕业于西安交通大学。擅长儿童矮小、性早熟及先天甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、有机酸血症等遗传代谢病诊疗。曾参加江苏省出生缺陷防治人才培训项目，并于南京市妇幼保健院进修。

  郭冰冰

  主治医师

  硕士研究生

  毕业于徐州医科大学，擅长儿童矮小、性早熟及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。曾于浙江大学附属儿童医院遗传代谢科进修。

  门诊时间：

  周一至周五

  门诊地址：

  徐州市妇幼保健院3号楼4楼