“太感谢你们了，这些年我不知道跑了多少家医院，却连自己是什么病都不知道。这次咱们医院给我查清了病因，解决了多年的困惑。”今年38岁的李女士（化名）激动地说。

  13年前，李女士首次莫名出现四肢水肿的症状，不久后症状自行消失，便没放在心上。1年前，她再次出现四肢水肿、腹痛的症状，“发病前没有征兆，一会左手肿了，一会右臂肿了，一会腿肿了。”“有时会肚子疼，每次都会持续疼痛1、2天。”为此，她辗转多家医院，急诊科、风湿科、胃肠外科等多个科室就诊，却一直未揪出病因。

  2月6日，李女士在家人陪伴下来到徐州市中心医院就诊。消化内科一病区张葆主任医师在接诊时，了解到患者存在无明显诱因间歇性腹痛1年，四肢游走性水肿多年，结合患者的病情描述、诊疗经过和相关既往检查，张葆初步诊断为罕见的遗传性血管性水肿（HAE）。为了明确诊断，进一步完善了实验室检查项目（补体C4及C1-INH浓度测定），最终确诊为遗传性血管性水肿。

  “目前，大家对遗传性血管性水肿的认知率普遍较低，临床误诊率较高。这也是我从医多年来，发现的第一例遗传性血管性水肿病例。”张葆介绍，HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球范围内的发病率约为1/50000。该病典型的临床表现为反复发作的、局限性的、自限性的皮肤及粘膜下水肿，部分患者伴有压痛、痉挛性疼痛和恶心、呕吐等症状，水肿累及上呼吸道时可因窒息导致死亡。

  据悉，遗传性血管性水肿发病机制为基因突变导致的C1INH水平降低，通过进行C1INH浓度或(和)功能检测可以明确诊断。该病治疗方案主要分为两个方面：急性期的治疗和缓解期的预防再次发作治疗。随着对HAE发病机制认识的加深，越来越多的靶向药物应用于临床，为患者提供更有效的治疗选择。

  病虽罕见，爱不能罕至。2019年，徐州市中心医院成为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构（徐州地区较早开展罕见病治疗单位）；2021年，在多款罕见病药纳入国家医保目录后，上百位罕见病患者在徐州市中心医院成功接受了治疗……4年来，医院全方位推动罕见病诊疗水平高质量发展，更好地满足淮海经济区人民对全方位、全周期健康服务的就医需求，真正惠及更多的罕见病患者。

  本文审核

  张葆

  消化内科一病区主任医师

  1996年毕业于徐州医学院，获学士学位，2008年进修于北京大学人民医院消化科。江苏省医学会胃肠动力学组委员，中华消化身心联盟江苏省委员会委员，徐州市医学会微创保胆专业委员会委员，徐州市医学会消化内镜分会委员。在省级以上刊物发表学术论文十余篇。

  擅长消化科的常见病、多发病、急危重症及疑难杂症、功能性胃肠病的诊治，熟练掌握胃肠镜的操作。

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