病情回顾

  69岁的张先生，2019年初开始容易出现疲劳感并逐渐消瘦、时常感觉下肢肌肉跳动且走路易摔倒。辗转多家医院就诊，最初诊断“腰椎间盘突出压迫神经、糖尿病周围神经病变”，应用对症处理相关药物治疗后，病情无好转，仍逐渐加重，后出现呼吸困难，多次呼吸内科住院，夜间需配备呼吸机辅助呼吸。

  2020年3月，张先生慕名来到徐州医科大学附属医院神经内科神经肌肉病门诊就诊，时宏娟主任团队经过详细的体格检查、神经电生理及相关基因筛查，排除成人起病脊髓性肌萎缩症和Kennedy病，临床确诊为“渐冻症”——肌萎缩侧索硬化症。随后该患者长期在我院神经肌肉病团队随诊，确诊后的四年间，时宏娟主任团队规范个体化治疗下，患者言语不清晰症状略有改善，吞咽功能基本维持正常，上肢远端可以小幅度摆动，日间呼吸机使用频率降低，精神状态较前明显好转。每次时主任团队上门随诊时，总能听到张先生说：“大夫，放心吧，我肯定还能活很久，我可以去呼吁病友增强抗病信心，用我的故事告诉他们，遇到‘渐冻症’一定不要害怕！”

  随着信息流量时代的到来，渐冻症逐渐走进普通老百姓的视野，因病人身体如同被渐渐冻住一样，故被称作“渐冻人”。

  渐冻症，禁锢身体，冰封人生，令人闻风丧胆。

  一、什么是渐冻症

  肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称“渐冻症”，是以运动系统受累为主，同时累及多个系统的变性病，临床常见进行性加重的四肢无力、吞咽困难及呼吸困难，部分可合并认知行为异常，若无早期规范干预，自然病程3-5年，因目前无逆转病情药物，患者一旦确诊，往往伴随焦虑、恐惧等心理应激状态，社会适应能力全面下降。

  二、渐冻症有哪些临床症状

  肢体肌肉受累表现为四肢无力萎缩、持物行走困难；晚期累及呼吸肌，则会出现呼吸困难。

  1.肌肉无力：渐冻症早期最常见的症状为肢体乏力（手臂或手指活动笨拙、无力，行走疲劳感），是最常见的症状之一，特别是肢体和躯干肌肉。

  2.肌肉萎缩、肉跳：患者可能会发现肌肉萎缩，也就是肌肉组织逐渐变小和减少，例如手指变细或腿部变细。随着疾病的进展，肢体肌肉出现“跳动”，肌肉萎缩加重，导致肌无力和运动功能丧失。

  3. 言语和吞咽困难：渐冻症患者可能会遇到言语和吞咽的问题。咽喉部肌肉受累会出现饮水呛咳、吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩。

  4. 呼吸困难：随着疾病的进展，渐冻症可能会影响呼吸肌肉的功能，导致呼吸困难。这可能导致患者感到气短、呼吸急促或需要额外的呼吸支持设备。

  渐冻症早期症状和颈椎病、腰椎病相似，常有患者被误诊为颈椎病或腰椎病行手术治疗，不仅不能缓解病情，反而可能加快病情进展。区别点在于渐冻症不会出现肢体麻木、感觉异常，而颈腰椎病不会出现饮水呛咳、吞咽困难和言语不清。可通过详细的临床体格检查和肌电图进行鉴别。

  三、渐冻症如何治疗

  1977年，美国罗彻斯特大学恩格尔教授提出生物-心理-社会医学模式，指出疾病是生物、心理和社会子系统在多层次上相互作用的结果，为理解和处理疾病和健康问题提供了一种全面的科学观和方法论，有助于实现更全面、更有效的医疗照顾‌，伴随对患者无创呼吸机推广及胃造瘘知识普及，目前肌萎缩侧索硬化症患者可以长期生存，需要医护工作者基于生物-心理-社会医学模式下肌萎缩侧索硬化症患者的全程规范管理。

  1.生物医学‌：运动神经元变性是ALS的病理生理基础，导致进行性肌无力、肌肉萎缩等症状。需要全面关注患者的生理状况，及时采取治疗措施。规范的治疗方案源于精准评估病情，严格门诊随诊，详尽的体格检查，规范的利鲁唑及依达拉奉等药物应用，定期肺功能、吞咽功能、营养状态评估，及时呼吸机应用和（或）胃造瘘或鼻饲保证营养摄入。个体化康复指导减轻肌无力导致废用性萎缩加重患者的功能障碍。

  2.‌心理医学‌：ALS患者常常面临心理挑战，如恐惧、焦虑、抑郁等。定期对患者进行焦虑量表HAMA、抑郁量表HAMD或者焦虑自评量表SAS、抑郁自评量表SDS；匹兹堡睡眠质量指数PSQI筛查；及时跟进心理状态，进行情绪及心理疏导，必要时长期服用相关药物，增强患者应对ALS的心理能量值，延缓疾病进展。

  3.‌社会支持‌：ALS患者可能因疾病而丧失部分社会功能。可以利用社区提供的康复指导、日常照料等资源，减轻家庭负担，提高患者生活质量。患者还可以了解并申请相关的政策补助和福利，如残疾评定、护理补贴等，以减轻经济压力。‌可加入病友交流群或参加相关活动，与其他患者分享经验，互相鼓励，获得情感支持。

  总结

  ALS是一种难治的神经系统变性疾病，尽管目前没有特效治疗,但是生物-心理-社会医学模式为ALS患者的治疗和康复提供了全面的指导，有助于提升患者的生活质量。因此在实际临床工作中，应综合考虑ALS患者的生理、心理和社会需求，为患者提供全方位的关怀和支持，希望ALS患者的明天会更好。

  TIPS

  徐州医科大学附属医院神经内科神经肌肉病团队长期致力于ALS的临床与基础研究，联合中医、心理等多学科团队，制定综合诊疗方案，为“渐冻人”提供个体化高质量医疗服务及长期随访。目前承担参蓉颗粒治疗肌萎缩侧索硬化症（督元虚损证）的临床研究；依达拉奉舌下片治疗肌萎缩侧索硬化症的多中心、前瞻性登记研究（真实世界研究），如您或您的家人和朋友需要进一步的帮助，欢迎通过“徐州医科大学附属医院”微信公众号周四神经肌肉病门诊咨询。

  专家简介

  刘永海

  徐州医科大学附属医院神经肌肉病中心主任，主任医师，教授

  中国医药教育协会医学科技促进工作委员会特聘专家

  徐州市脑心同治专业委员会副主任委员

  徐州市临床医学工程专业委员会前任主任委员

  中国医学装备协会医学装备计量测试专业委员会常务委员

  淮海经济区神经内科专科联盟-神经肌肉病学组顾问兼名誉主任委员

  门诊时间：周一、周五全天

  时宏娟

  徐州医科大学附属医院神经肌肉病团队主任，主任医师，硕士生导师

  江苏省神经病学会神经肌肉病学组委员

  江苏省卒中学会医疗质量管促委员会委员

  淮海经济区神经内科专科联盟-神经肌肉病学组主任委员

  徐州市医学会神经病理性疼痛学会副主任委员

  门诊时间：周二全天 

  李庆节

  徐州医科大学附属医院神经肌肉病团队副主任医师

  淮海经济区神经内科专科联盟-神经肌肉病专委会副主任委员    
  江苏省卒中学会会员

  徐州市康复医学会神经康复专委会常务委员

  中国老年学和老年医学学会脑疾病分会委员

  门诊时间：周四下午神经肌肉病专病门诊

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