“现在蹲起还有困难吗？来，让我看看你的腿。”近日，在市中心医院新城院区神经内科六病区的住院部，主任医师鹿寒冰正在仔细检查17岁双胞胎少年小安和小康的腿部肌肉。

  为了接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，母亲赵女士带着兄弟俩早早来到医院。

  什么是诺西那生钠注射液？小安和小康究竟患了什么病？

  时间回到2013年深冬。在北京协和医院神经内科诊室，诊断书上“脊髓性肌萎缩（SMA）Ⅲ型”的字样格外刺眼。赵女士的耳边不断回响着医生的话：“每针70万元，终身用药……”

  脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为脊髓前角运动神经元退化，导致严重的肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失。如果不用药，孩子会逐渐退化，最终除了眼睛，全身都无法动弹，且活不过18岁。

  “之前我从未听说过这种病。两个孩子学走路的时间比别的孩子晚，但我们当时并没有太在意。渐渐地，我们发现他们走路摔倒的频率比正常孩子高很多，后来才知道这是肌无力的征兆。”赵女士回忆道。

  无力感笼罩着这个普通的家庭：即使拼尽全力，可能也只够两个孩子一次的治疗费用，而保守治疗则意味着要眼睁睁看着孩子肌肉萎缩，最终走向死亡。

  2021年3月的一个深夜，正在查看医保政策文件的赵女士突然从沙发上站起来，手机屏幕的亮光映照出她颤抖的嘴唇：“老张，南京有医院能打针了！报销后每针降到了十五六万元！”

  然而，从第一次用药开始，患者在第一年内需要注射6针。由于疫情的原因，这意味着兄弟俩如果去南京打针，就不得不一直留在那里。

  “我一个人带孩子，实在没办法一直留在南京，所以虽然成功预约了南京的医院，但最后还是放弃了。”赵女士说。

  无奈的赵女士联系到了徐州市中心医院新城院区的鹿寒冰。鹿寒冰对兄弟俩的情况十分关注，立即向院里汇报情况。

  转机出现在2021年8月。“小安小康妈妈，我们医院可以给孩子打针了！”鹿寒冰记得那天在电话里，赵女士强忍泪水，颤抖地说着“谢谢”。

  虽然孩子已经开始治疗，但十多万元的价格仍然给家里带来了不小的负担。

  幸运的是，同年12月，国家医疗保障局宣布，诺西那生钠注射液从2022年1月1日起正式纳入国家医保。每针价格降至3万余元，还可以享受医保报销——这个消息让赵女士一家松了一口气。

  如今，已接受了14针治疗的兄弟俩病情维持得很好，在家门口的一所中专技校上学。“现在我日常走路没有问题，只是下楼梯时需要注意。”哥哥小安告诉记者。

  “家里就他爸爸一个人挣钱，现在特效药进医保，每针价格3万多元，再加上医保报销，差不多一万六七，每个人一年打3针，家里还能承担得起。”赵女士闪着泪花的眼睛里满是感激。

  除了诺西那生钠注射液，脊髓性肌萎缩症特效口服药利司扑兰，也在2023年3月通过国谈被纳入最新版国家医保药品目录，这意味着此类疾病患者实现了“有药可选”。

  为了及时向家长们传递脊髓性肌萎缩症相关药品及治疗的信息，徐州市中心医院还建立了患者家属交流群，任何最新消息都会在群里分享。

  “我们作为首批国家罕见病协作网络单位、罕见病定点治疗医疗机构，在2021年建立了由神经内科、内分泌科、肾内科、儿科，联合麻醉科、彩超室等多个科室组成的多学科（MDT）诊疗团队，目前已在罕见病多学科诊疗规范化体系建设上积累了一定的经验。”鹿寒冰介绍。

  现在，鹿寒冰的电脑里保存着54名患者的用药记录，每名患者的情况，她和治疗团队都了如指掌。“有名小患者每次注射前都要听《孤勇者》，现在我们鞘注治疗医师都能跟着唱了。”鹿寒冰笑着说。

  夕阳西下时，小安和小康正互相搀扶着下楼取快递。单元门“吱呀”开合间，隐约传来对话：“哥，你说咱们毕业了能自己赚药费吗？”“肯定行！没听医生说吗，一直用药能让我们活到正常寿命……”

  暮色中，那些曾被命运按下暂停键的生命，正沿着政策的暖流，一寸寸攀向春天。

来源：《徐州日报》2025年2月22日03版

  为提高公众对罕见病的认知，关爱罕见病患者，2月28日上午，第18个国际罕见病日当日，徐州市中心医院在新城院区门诊举办义诊活动。

  神经内科、内分泌科、血液内科、神经外科、儿科10位专家现场坐诊，对脊髓肌萎缩症、法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)、ANCA相关性血管炎、进行性肌营养不良、IgG4相关性疾病、神经纤维瘤、特发性心肌病11种罕见病进行健康科普，提供诊疗建议。

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