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徐州首例骨髓增殖综合征罕见血液病 患者需骨髓移植
信息来自:徐州健康网    发布时间:2016-01-22 11:33:00    阅读量:1634次
[摘要]:28岁男子张亮(化名)被市中心医院确诊患上罕见的血液疾病,在全国仅报告5例,在我省属于首例

28岁男子张亮(化名)被市中心医院确诊患上罕见的血液疾病,在全国仅报告5例,在我省属于首例

  1月20日,经过多日检索和国际、国内相关医疗机构确认,28岁男子张亮(化名)被市中心医院确诊患上罕见的血液疾病,在全国仅报告5例,在我省属于首例。市中心医院已经在中华骨髓库山东分库找到可以配型的骨髓,将于1月28日做移植手术。

  张亮的病被确诊,可谓一波三折。去年上半年,张亮开始感觉不适,全身疲惫乏力且持续低热。随后,在颈部、腋窝、腹股沟等处发现肿块。带着不祥的预感,张亮于去年6月就诊,7月初被安排在血液科住院。

  一些常规检查很快有了结果:血红蛋白、血小板、白细胞等都表现异常,表象很像“慢性粒白血病”,但另外一些症状又让专家有些疑惑。“患者刚到医院的时候,多处淋巴结肿大,脾肿大充满腹腔,以至肚子都鼓起来了。”市中心医院血液科主任李晓林说,全身多处的淋巴结肿大,又不能用“慢性粒白血病”来解释。

  随后,在市中心医院免疫基因实验室,专家们为其进行了多项专业的血液病检测,结合淋巴活检周,李晓林和他的专家团队经过慎重检验,最终给病情下了结论:张亮患上的应该是一种罕见的血液疾病——8p11骨髓增殖综合征。为了验证这一结论,他们又向分布在全球的血液病权威专家发出邀请,最终都纷纷支持市中心医院免疫基因实验室的结论。

  去年9月,该实验室向中华骨髓库申请配型,骨髓库的工作人员一再发问:“8p11骨髓增殖综合征是个啥病?”当在中华骨髓库山东分库找到配型时,那里的工作人员同样诧异:好不容易找到的配型,不能乱用。

  李晓林表示,这种病非常罕见,自从1992年美国首次报告至今,全球仅报告60多例,我国也仅报告5例。他说:“8p11骨髓增殖综合征,是定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂(8p11)成纤维细胞生长因子受体1基因易位相关的侵袭性肿瘤。”通俗地说,这是一种因为基因突变导致的复杂血液疾病。

  为慎重起见,市中心医院免疫基因实验室再次向国际相关实验室发出会诊申请,并再次得到确认。对于这种病,异基因造血干细胞移植是有效应对路径。现在,张亮正在市中心医院血液科无菌仓,等待即将进行的骨髓移植手术。


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