小明出生后不久就出现拒食、呕吐、呼吸困难、面色苍白、肌张力低等现象，由当地医院诊断为新生儿缺氧缺血性脑病。虽然经过初步治疗症状有所好转，但出院后病情时有反复。为了查清孩子的病因，父母带小明来到了徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊就诊，在王秀利主任的帮助下，对孩子进行了血液相色谱串联质谱、尿气相色谱质谱和二代基因测序检测，最终确诊为丙酸血症，属于罕见的遗传代谢性疾病。

  儿童疑难杂症

  您考虑过遗传因素吗？

  注意！

  下列这些疾病症状都与遗传密切相关！

  先天性畸形

  如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛发异常等。

  生长发育异常

  如生长发育落后、矮小、肥胖、肌张力低下、自闭症或孤独症等。

  神经系统异常

  如智力异常或智力障碍、学习障碍，癫痫等；

  代谢病相关指标异常

  如新生儿筛查指标异常、酸中毒和酮症、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。

  性发育异常

  如性早熟、阴茎短小、尿道下裂以及生殖器畸形等；

  家族病史

  有罕见遗传类疾病家族史、多次流产等家庭。

  精准医疗时代，战胜你的疾病基因！

  精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

  2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。

  基因检测，助力遗传病精确诊疗

  遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。通常具有家族性散发或群发现象，多为先天性，也有后天发病的情况。目前已知的遗传病大约有七千余种，涵盖多年龄段，并涉及人体多个组织和器官，在儿科疾病中所占的比例非常高。

  在常规生化诊断的基础上，基于二代测序技术的基因检测可以检测引起遗传性疾病的基因突变类型及功能缺陷等，从而明确病因、预测疾病风险，指导治疗及下一胎的遗传咨询，达到预防出生缺陷、提高人口素质的目的。

  关于义诊

  义诊时间：2018.7.15 （下午14:00-17:00）

  义诊地点：徐州市妇幼保健院3号楼4楼（儿童内分泌遗传代谢门诊）

  报名电话：请拨打136-8511-4299 报名。

  专家简介

  邱文娟，上海新华医院儿童内分泌科主任医师，教授。矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常 ，遗传代谢病的产前诊断等。

  王秀利，副主任医师，研究生，江苏省出生缺陷救助试点项目评审专家，毕业于东南大学医学院儿科系。从事儿科临床和科研工作十余年，曾在浙江大学医学院附属儿童医院进修学习，擅长于内分泌遗传代谢病的筛查和诊治。参与两项国家级课题研究项目，曾负责三项省级和市级课题研究项目，在核心期刊上发表论文十余篇。

  门诊介绍 

  徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊，专注于儿童生长发育迟缓、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后参与多项国家级及省级课题研究项目，积累了丰富的临床经验。门诊以健康教育讲座、微信公众号等方式开展儿童健康教育宣传及儿童生长发育监控、随访工作，受到广大家长的关注和信赖。

文字/王秀利  编辑/姚萌   文化办：0516-83822172

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