婴儿期喂养困难、肌张力低下、发育迟缓，儿童期饮食无节制、肥胖，长大后智力低下、不育，每1.5万人中就可能出现1个患有染色体疾病——这就是“Prader-Willi综合征（小胖威利症）”。目前国内误诊、漏诊率较高。该疾病如管理不规范，不仅可能导致患者早期死亡，还可能因伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等使患者无法长期生存。然而每年高达10万余元的综合治疗费用让许多家庭患者望而止步。

  苏北首家小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心落户徐州

  2018年12月15日，第二届上海普拉德•威利综合征国际论坛暨中国红十字基金会成长天使基金小胖威利患者关爱项目启动仪式在上海顺利召开。本次峰会上成立了中国普拉德•威利综合征临床规范化诊疗协作联盟，并为首批12家医院颁发了“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”牌匾，徐州市儿童医院成为淮海经济区首家定点诊治医院。

  据徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任薛颖介绍，经过详细调研及专家评估论证，中国红十字基金会成长天使基金决定启动“小胖威利患者关爱项目”，计划通过三年时间，对国内新确诊的2周岁以内的小胖威利综合征患儿提供价值1万至1.5万元的重组人生长激素，发放关爱护理包，预计年资助500名患儿，帮助受助患儿接受专业化诊断治疗，改善患儿生活质量，减轻家庭经济压力。

  同时，将依托专家团队力量进行基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，促进社会对小胖威利罕见病的认知，推动中国罕见病诊疗事业的发展。

  小胖威利综合征易被误诊 早诊早治不容忽视

  作为江苏省第三家、苏北地区首家“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”，薛颖主任解释说，小胖威利综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种罕见的多系统异常的临床综合征，发病率为1∶10000，于2018年纳入国家罕见病目录。其临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄而变化。

  小胖威利症在不同年龄阶段临床表现不同。新生儿及婴儿期主要表现为严重的中枢性肌张力低下和吸吮困难，特征性面容如婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小脚，男婴阴茎短小、隐睾，女婴外阴部发育不良。

  薛颖主任说，随着年龄增长，患儿逐渐出现严重的暴食症，感觉一直吃不饱，体重持续增加，发展成为重度肥胖，学龄期则相继出现生长发育延迟、神经发育延迟或学习困难，以及伴随性格、行为异常等症状。

  “小胖威利症是多系统化异常的复杂综合征，涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。经常被被误诊为其他疾病，比如肥胖、食欲过量、语言发育迟缓、智力低下、性腺发育不全等。”

  薛颖主任特别提醒说，对于患有小胖威利症的疑似患儿，如果能早期通过基因筛查方式进行诊断，并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗，可有效延缓和防止多种并发症的出现，从而大大提高患者生活质量，减轻家庭及社会负担。

  发挥专业优势、注重科普宣传 一切为了儿童健康

  作为淮海经济区儿童医疗中心，徐州市儿童医院自建院来以“一切为了儿童的健康”为宗旨，致力于照顾处于困境和复杂疾病的孩子，包括罕见疾病以及诊断不明的疾病。

  徐州市儿童医院自1998年开设内分泌遗传代谢专业，开徐淮地区小儿内分泌疾病诊疗之先河，经过20年的不断发展，在儿童内分泌遗传代谢领域积累了丰富的临床经验。科室一直以来在PWS早期诊断、早期干预的临床规范化诊治模式中不断突破进步，注重早期诊断，坚持长期规范化随诊，患儿家长依从性强，疗效显著。

  薛颖主任表示，作为“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”，日后不仅致力于小胖威利患者的诊治，更要加大对其他相关科室、患儿和家长的宣传科普工作，正确认识疾病，普及健康知识，引导家长走出误区，早期筛查、早期诊断、早期治疗，为改善小胖威利患者的生活质量，甚至改变他们的人生命运，带去更多的福音。

  专家介绍：薛颖，主任医师，内分泌遗传代谢科主任，学科带头人。江苏省医学会儿科分会小儿内分泌学组委员，1989年毕业于扬州大学医学院，1997～1998年于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科进修学习，系统学习并掌握了国内小儿内分泌专业疾病先进的诊疗方法和技术，回院后组建了徐州市儿童医院小儿内分泌专业组，开徐淮地区小儿内分泌疾病诊疗之先河。发表专业论文十多篇。

  专家擅长：临床经验丰富，业务精湛且富有爱心，尤其对儿童矮小症、肥胖、性早熟、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、糖尿病、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有着丰富的治疗经验，年诊治内分泌患儿近千人次，获良好效果，深受广大患儿家长的信赖。

扫一扫，分享本页